Sökning: WFRF:(Popelard Francoise)
> (2012) >
Molecular character...
Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures
-
Thierry, Gaelle (författare)
-
Beneteau, Claire (författare)
-
Pichon, Olivier (författare)
-
visa fler...
-
Flori, Elisabeth (författare)
-
Isidor, Bertrand (författare)
-
Popelard, Francoise (författare)
-
Delrue, Marie-Ange (författare)
-
Duboscq-Bidot, Laetitia (författare)
-
- Thuresson, Ann-Charlotte (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik
-
van Bon, Bregje W. M. (författare)
-
Cailley, Dorothee (författare)
-
Rooryck, Caroline (författare)
-
Paubel, Agathe (författare)
-
Metay, Corinne (författare)
-
Dusser, Anne (författare)
-
Pasquier, Laurent (författare)
-
Beri, Mylene (författare)
-
Bonnet, Celine (författare)
-
Jaillard, Sylvie (författare)
-
Dubourg, Christele (författare)
-
Tou, Bassim (författare)
-
Quere, Marie-Pierre (författare)
-
- Soussi Zander, Cecilia (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik
-
Toutain, Annick (författare)
-
Lacombe, Didier (författare)
-
Arveiler, Benoit (författare)
-
de Vries, Bert B. A. (författare)
-
Jonveaux, Philippe (författare)
-
David, Albert (författare)
-
Le Caignec, Cedric (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-06-07
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4825 .- 1552-4833. ; 158A:7, s. 1633-1640
- Relaterad länk:
-
https://www.hal.inse...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Patients with a submicroscopic deletion at 1q43q44 present with intellectual disability (ID), microcephaly, craniofacial anomalies, seizures, limb anomalies, and corpus callosum abnormalities. However, the precise relationship between most of deleted genes and the clinical features in these patients still remains unclear. We studied 11 unrelated patients with 1q44 microdeletion. We showed that the deletions occurred de novo in all patients for whom both parents' DNA was available (10/11). All patients presented with moderate to severe ID, seizures and non-specific craniofacial anomalies. By oligoarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) covering the 1q44 region at a high resolution, we obtained a critical deleted region containing two coding genesHNRNPU and FAM36Aand one non-coding geneNCRNA00201. All three genes were expressed in different normal human tissues, including in human brain, with highest expression levels in the cerebellum. Mutational screening of the HNRNPU and FAM36A genes in 191 patients with unexplained isolated ID did not reveal any deleterious mutations while the NCRNA00201 non-coding gene was not analyzed. Nine of the 11 patients did not present with microcephaly or corpus callosum abnormalities and carried a small deletion containing HNRNPU, FAM36A, and NCRNA00201 but not AKT3 and ZNF238, two centromeric genes. These results suggest that HNRNPU, FAM36A, and NCRNA00201 are not major genes for microcephaly and corpus callosum abnormalities but are good candidates for ID and seizures.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- 1q44
- deletion
- chromosome
- HNRNPU
- FAM36A
- ncRNA
- intellectual disability
- corpus callosum
- seizure
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Thierry, Gaelle
-
Beneteau, Claire
-
Pichon, Olivier
-
Flori, Elisabeth
-
Isidor, Bertrand
-
Popelard, Franco ...
-
visa fler...
-
Delrue, Marie-An ...
-
Duboscq-Bidot, L ...
-
Thuresson, Ann-C ...
-
van Bon, Bregje ...
-
Cailley, Dorothe ...
-
Rooryck, Carolin ...
-
Paubel, Agathe
-
Metay, Corinne
-
Dusser, Anne
-
Pasquier, Lauren ...
-
Beri, Mylene
-
Bonnet, Celine
-
Jaillard, Sylvie
-
Dubourg, Christe ...
-
Tou, Bassim
-
Quere, Marie-Pie ...
-
Soussi Zander, C ...
-
Toutain, Annick
-
Lacombe, Didier
-
Arveiler, Benoit
-
de Vries, Bert B ...
-
Jonveaux, Philip ...
-
David, Albert
-
Le Caignec, Cedr ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet