Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Rudaitis V)
Sökning: WFRF:(Rudaitis V) > (2020) > The Spectrum of FAN...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases
-
- Figlioli, G (författare)
- IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
- Kvist, A (författare)
-
- Tham, E (författare)
- Karolinska Institutet
- visa fler...
- Soukupova, J (författare)
- Kleiblova, P (författare)
- Muranen, TA (författare)
- Andrieu, N (författare)
- Azzollini, J (författare)
- Balmana, J (författare)
- Barroso, A (författare)
- Benitez, J (författare)
- Bertelsen, B (författare)
- Blanco, A (författare)
- Bonanni, B (författare)
- Borg, A (författare)
- Brunet, J (författare)
- Calistri, D (författare)
- Calvello, M (författare)
- Chvojka, S (författare)
- Cortesi, L (författare)
- Darder, E (författare)
- Del Valle, J (författare)
- Diez, O (författare)
- Eon-Marchais, S (författare)
- Fostira, F (författare)
- Gensini, F (författare)
- Houdayer, C (författare)
- Janatova, M (författare)
- Kiiski, J (författare)
- Konstantopoulou, I (författare)
- Kubelka-Sabit, K (författare)
- Lazaro, C (författare)
- Lesueur, F (författare)
- Manoukian, S (författare)
- Marcinkute, R (författare)
- Mickys, U (författare)
- Moncoutier, V (författare)
- Myszka, A (författare)
- Tu, ND (författare)
- Nielsen, FC (författare)
- Norvilas, R (författare)
- Olah, E (författare)
- Osorio, A (författare)
- Papi, L (författare)
- Peissel, B (författare)
- Peixoto, A (författare)
- Plaseska-Karanfilska, D (författare)
- Pocza, T (författare)
- Rossing, M (författare)
- Rudaitis, V (författare)
- Santamarina, M (författare)
- Santos, C (författare)
- Smichkoska, S (författare)
- Southey, MC (författare)
- Stoppa-Lyonnet, D (författare)
- Teixeira, M (författare)
- Torngren, T (författare)
- Toss, A (författare)
- Urioste, M (författare)
- Vega, A (författare)
- Vlckova, Z (författare)
- Yannoukakos, D (författare)
- Zampiga, V (författare)
- Kleibl, Z (författare)
- Radice, P (författare)
- Nevanlinna, H (författare)
- Janavicius, R (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2020-01-26
- 2020
- Engelska.
- Ingår i: Cancers. - : MDPI AG. - 2072-6694. ; 12:2
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Germline protein truncating variants (PTVs) in the FANCM gene have been associated with a 2–4-fold increased breast cancer risk in case-control studies conducted in different European populations. However, the distribution and the frequency of FANCM PTVs in Europe have never been investigated. In the present study, we collected the data of 114 European female breast cancer cases with FANCM PTVs ascertained in 20 centers from 13 European countries. We identified 27 different FANCM PTVs. The p.Gln1701* PTV is the most common PTV in Northern Europe with a maximum frequency in Finland and a lower relative frequency in Southern Europe. On the contrary, p.Arg1931* seems to be the most common PTV in Southern Europe. We also showed that p.Arg658*, the third most common PTV, is more frequent in Central Europe, and p.Gln498Thrfs*7 is probably a founder variant from Lithuania. Of the 23 rare or unique FANCM PTVs, 15 have not been previously reported. We provide here the initial spectrum of FANCM PTVs in European breast cancer cases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Breast cancer predisposition
- Breast cancer risk factors
- FANCM truncating variants
- Mutation spectrum
- PTVs
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Figlioli, G
- Kvist, A
- Tham, E
- Soukupova, J
- Kleiblova, P
- Muranen, TA
- visa fler...
- Andrieu, N
- Azzollini, J
- Balmana, J
- Barroso, A
- Benitez, J
- Bertelsen, B
- Blanco, A
- Bonanni, B
- Borg, A
- Brunet, J
- Calistri, D
- Calvello, M
- Chvojka, S
- Cortesi, L
- Darder, E
- Del Valle, J
- Diez, O
- Eon-Marchais, S
- Fostira, F
- Gensini, F
- Houdayer, C
- Janatova, M
- Kiiski, J
- Konstantopoulou, ...
- Kubelka-Sabit, K
- Lazaro, C
- Lesueur, F
- Manoukian, S
- Marcinkute, R
- Mickys, U
- Moncoutier, V
- Myszka, A
- Tu, ND
- Nielsen, FC
- Norvilas, R
- Olah, E
- Osorio, A
- Papi, L
- Peissel, B
- Peixoto, A
- Plaseska-Karanfi ...
- Pocza, T
- Rossing, M
- Rudaitis, V
- Santamarina, M
- Santos, C
- Smichkoska, S
- Southey, MC
- Stoppa-Lyonnet, ...
- Teixeira, M
- Torngren, T
- Toss, A
- Urioste, M
- Vega, A
- Vlckova, Z
- Yannoukakos, D
- Zampiga, V
- Kleibl, Z
- Radice, P
- Nevanlinna, H
- Ehrencrona, Hans
- Janavicius, R
- Peterlongo, P
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Cancers
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
