| 1. |
- Bruder, CEG, et al.
(författare)
-
High resolution deletion analysis of constitutional DNA from neurofibromatosis type 2 (NF2) patients using microarray-CGH
- 2001
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - Oxford, United Kingdom : Oxford University Press. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 1, s. 271-
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant disorder whose hallmark is bilateral vestibular schwannoma. It displays a pronounced clinical heterogeneity with mild to severe forms. The NF2 tumor suppressor (merlin/schwannomin) has been cloned and extensively analyzed for mutations in patients with different clinical variants of the disease. Correlation between the type of the NF2 gene mutation and the patient phenotype has been suggested to exist. However, several independent studies have shown that a fraction of NF2 patients with various phenotypes have constitutional deletions that partly or entirely remove one copy of the NF2 gene. The purpose of this study was to examine a 7 Mb interval in the vicinity of the NF2 gene in a large series of NF2 patients in order to determine the frequency and extent of deletions. A total of 116 NF2 patients were analyzed using high-resolution array-comparative genomic hybridization (CGH) on an array covering at least 90% of this region of 22q around the NF2 locus. Deletions, which remove one copy of the entire gene or are predicted to truncate the schwannomin protein, were detected in 8 severe, 10 moderate and 6 mild patients. This result does not support the correlation between the type of mutation affecting the NF2 gene and the disease phenotype. This work also demonstrates the general usefulness of the array-CON methodology for rapid and comprehensive detection of small (down to 40 kb) heterozygous and/or homozygous deletions occurring in constitutional or tumor-derived DNA.
|
|
| 2. |
|
|
| 3. |
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
|
|
| 6. |
|
|
| 7. |
- Svensson, Jonas M., et al.
(författare)
-
Rikare mångfald och mindre kväve : Utvärdering av våtmarker skapade med stöd av lokala investeringsprogram och landsbygdsutvecklingsstöd
- 2004
-
Bok (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- På uppdrag av Naturvårdsverket och Jordbruksverket har Våtmarkscentrum, Högskolan i Halmstad, utvärderat svenska våtmarker anlagda med landsbygdsutvecklingsstöd, LBU-stöd (Miva, projektstöd och Lmiva utan projektstöd) respektive våtmarker anlagda inom lokala investeringsprogram (LIP) avseende näringsretention och biologisk mångfald. Resultaten från utvärderingen redovisas separat för de fyra olika grupperna/kategorierna av anlagda våtmarker enligt nedan (fetstil anger kategorihänvisning i text, tabeller och figurer):• Våtmarker anlagda med anläggningsstöd inom Lokala investeringsprogram 1998 - 2002, LIP.• Våtmarker anlagda med anläggningsstöd inom LBU-projektstöd (dessa våtmarker får vanligen även skötselstöd, Lmiva), 2000 - 2002.• Våtmarker anlagda 1996-1999, utan anläggningsstöd men med skötselstöd (Miljöstöd), Miva.• Våtmarker anlagda från år 2000 - , utan anläggningsstöd men med skötselstöd (LBU-våtmarker som endast får skötselersättning), Lmiva.Syftet har främst varit att utvärdera och jämföra hur våtmarksanläggning inom olika stödformer har bidragit till minskad övergödning och ökad biologisk mångfald. Syftet har alltså inte varit att utvärdera enskilda våtmarker utan att ge en helhetsbild för olika stödformer och regioner. Därför har det varit nödvändigt att basera utvärderingen på data för ett stort antal våtmarker. Detta innebär att utförliga mätningar ej kunnat genomföras inom de enskilda objekten. Närsaltsretention har därför beräknats baserat på modeller och biologisk mångfald har undersökts genom att trollsländor använts som indikatorgrupp.Inom uppdraget har, med jordbruksstöd, registrerats information om totalt 908 våtmarksobjekt om totalt 2860 ha ersatt yta fördelat på 1815 ha Miva, 920 ha projektstöd och 125 ha Lmiva utan projektstöd. Totalt registrerade våtmarker med stöd från LIP är 274 st, omfattande 439 ha.Kompletterande fältstudier har utförts i drygt 100 st våtmarker. Främst är det resultaten från dessa våtmarker som sammanfattas nedan...
|
|
