Sökning: WFRF:(Samuelsson Sofie)
> (2024) >
Diagnostic yield an...
Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study
-
- Tesi, Bianca (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Lagerstedt Robinson, Kristina (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Abel, Frida, 1974 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
visa fler...
-
- Díaz de Ståhl, Teresita (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Orrsjö, Sara, 1983 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
- Poluha, Anna (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden,Uppsala Univ Hosp, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
-
- Hellberg, Maria (författare)
- Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden
-
- Wessman, Sandra (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Samuelsson, Sofie (författare)
- Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden
-
- Frisk, Tony (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden
-
- Vogt, Hartmut (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus
-
- Henning, Karin (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden
-
- Sabel, Magnus, 1966 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Ek, Torben, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Pal, Niklas (författare)
- Department of Pediatric Hematology and Oncology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden
-
- Nyman, Per (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Giraud, Géraldine (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Department of Immunology, Genetics, and Pathology, Science for Life Laboratory, Rudbeck Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden
-
- Wille, Joakim (författare)
- Childhood Cancer Center, Skåne University Hospital, Lund, Sweden,Skane Univ Hosp, Sweden
-
- Pronk, Cornelis Jan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Sweden; Lund Univ, Sweden
-
- Norén-Nyström, Ulrika (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden
-
- Borssén, Magnus (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden
-
- Fili, Maria (författare)
- Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden
-
- Stålhammar, Gustav (författare)
- Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden
-
- Herold, Nikolas (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden
-
- Tettamanti, Giorgio (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden
-
- Maya-Gonzalez, Carolina (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden
-
- Arvidsson, Linda (författare)
- Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden
-
- Rosén, Anna, 1975- (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Onkologi,Umea Univ, Sweden
-
- Ekholm, Katja (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Kuchinskaya, Ekaterina (författare)
- Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Hallbeck, Anna-Lotta (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Nordling, Margareta (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för cell- och neurobiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Palmebäck, Pia (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Kogner, Per (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Off Med Serv, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Kanter Smoler, Gunilla (författare)
- Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden
-
- Lähteenmäki, Päivi (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden
-
- Fransson, Susanne (författare)
- University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden
-
- Martinsson, Tommy, 1956 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Shamik, Alia (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Mertens, Fredrik (författare)
- Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden
-
- Rosenquist, Richard (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Wirta, Valtteri (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,KTH,KTH Genome Center,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden; KTH Royal Inst Technol, Sweden
-
- Tham, Emma (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Grillner, Pernilla (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden
-
- Sandgren, Johanna (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Ljungman, Gustaf, 1958- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden
-
- Gisselsson, David (författare)
- Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden
-
- Taylan, Fulya (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Nordgren, Ann, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Karolinska Institute,Sahlgrenska University Hospital,Karolinska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier, 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: The Lancet Regional Health. - : Elsevier. - 2666-7762. ; 39
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- Childhood cancer predisposition
- Whole-genome sequencing
- Germline variants
- Somatic mutations
- Childhood cancer predisposition
- Germline variants
- Somatic mutations
- Whole-genome sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Tesi, Bianca
-
Lagerstedt Robin ...
-
Abel, Frida, 197 ...
-
Díaz de Ståhl, T ...
-
Orrsjö, Sara, 19 ...
-
Poluha, Anna
-
visa fler...
-
Hellberg, Maria
-
Wessman, Sandra
-
Samuelsson, Sofi ...
-
Frisk, Tony
-
Vogt, Hartmut
-
Henning, Karin
-
Sabel, Magnus, 1 ...
-
Ek, Torben, 1963
-
Pal, Niklas
-
Nyman, Per
-
Giraud, Géraldin ...
-
Wille, Joakim
-
Pronk, Cornelis ...
-
Norén-Nyström, U ...
-
Borssén, Magnus
-
Fili, Maria
-
Stålhammar, Gust ...
-
Herold, Nikolas
-
Tettamanti, Gior ...
-
Maya-Gonzalez, C ...
-
Arvidsson, Linda
-
Rosén, Anna, 197 ...
-
Ekholm, Katja
-
Kuchinskaya, Eka ...
-
Hallbeck, Anna-L ...
-
Nordling, Margar ...
-
Palmebäck, Pia
-
Kogner, Per
-
Kanter Smoler, G ...
-
Lähteenmäki, Päi ...
-
Fransson, Susann ...
-
Martinsson, Tomm ...
-
Shamik, Alia
-
Mertens, Fredrik
-
Rosenquist, Rich ...
-
Wirta, Valtteri
-
Tham, Emma
-
Grillner, Pernil ...
-
Sandgren, Johann ...
-
Ljungman, Gustaf ...
-
Gisselsson, Davi ...
-
Taylan, Fulya
-
Nordgren, Ann, 1 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
The Lancet Regio ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Umeå universitet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Lunds universitet
-
Linköpings universitet
-
Göteborgs universitet
-
visa fler...
-
Karolinska Institutet
-
visa färre...