SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Steinwall M.)
 

Sökning: WFRF:(Steinwall M.) > (2015-2018) > MED13L-related inte...

MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype

Smol, T. (författare)
CHU Lille, France; Univ Lille, France
Petit, F. (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
Piton, A. (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
visa fler...
Keren, B. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Sanlaville, D. (författare)
Hosp Civils Lyon, France
Afenjar, A. (författare)
Hop Enfants Armand Trousseau, France
Baker, S. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Bedoukian, E. C. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Bhoj, E. J. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Bonneau, D. (författare)
CHU Angers, France
Boudry-Labis, E. (författare)
CHU Lille, France
Bouquillon, S. (författare)
CHU Lille, France
Boute-Benejean, O. (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
Caumes, R. (författare)
CHU Lille, France
Chatron, N. (författare)
Hosp Civils Lyon, France
Colson, C. (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
Coubes, C. (författare)
CHU Montpellier, France
Coutton, C. (författare)
CHU Grenoble Alpes, France
Devillard, F. (författare)
CHU Grenoble Alpes, France
Dieux-Coeslier, A. (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
Doco-Fenzy, M. (författare)
CHU Reims, France
Ewans, L. J. (författare)
Univ New South Wales, Australia
Faivre, L. (författare)
CHU Dijon, France; CHU Dijon, France; Univ Bourgogne, France
Fassi, E. (författare)
Washington Univ, MO 63110 USA
Field, M. (författare)
Genet Learning Disabil Serv, Australia
Fournier, C. (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
Francannet, C. (författare)
CHU Clermont Fernand, France
Genevieve, D. (författare)
CHU Montpellier, France
Giurgea, I. (författare)
Hop Trousseau, France
Goldenberg, A. (författare)
CHU Rouen, France; CHU Rouen, France; Univ Rouen, France
Gréen, Anna, 1973- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
Guerrot, A. M. (författare)
CHU Rouen, France; Univ Rouen, France
Heron, D. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Isidor, B. (författare)
CHU Nantes, France
Keena, B. A. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Krock, B. L. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Kuentz, P. (författare)
Univ Bourgogne, France
Lapi, E. (författare)
Anna Meyer Childrens Univ Hosp, Italy
Le Meur, N. (författare)
CHU Rouen, France; Univ Rouen, France
Lesca, G. (författare)
Hosp Civils Lyon, France
Li, D. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Marey, I. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Mignot, C. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Nava, C. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Nesbitt, A. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Nicolas, G. (författare)
CHU Rouen, France; Univ Rouen, France
Roche-Lestienne, C. (författare)
CHU Lille, France
Roscioli, T. (författare)
Univ New South Wales, Australia
Satre, V. (författare)
CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France
Santani, A. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, PA 19104 USA
Stefanova, Margarita (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
Steinwall Larsen, S. (författare)
Region Östergötland, Klinisk genetik
Saugier-Veber, P. (författare)
CHU Rouen, France; Univ Rouen, France
Picker-Minh, S. (författare)
Charite Univ Med Berlin, Germany
Thuillier, C. (författare)
CHU Lille, France
Verloes, A. (författare)
Hop Robert Debre, France
Vieville, G. (författare)
CHU Grenoble Alpes, France
Wenzel, M. (författare)
Clinical Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA
Willems, M. (författare)
CHU Montpellier, France
Whalen, S. (författare)
Grp Hosp Pitie Salpetriere, France
Zarate, Y. A. (författare)
Univ Arkansas Med Sci, AR 72205 USA
Ziegler, A. (författare)
CHU Angers, France
Manouvrier-Hanu, S. (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
Kalscheuer, V. M. (författare)
Max Planck Inst Mol Genet, Germany
Gerard, B. (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
Ghoumid, Jamal (författare)
Univ Lille, France; CHU Lille, France
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2018-03-06
2018
Engelska.
Ingår i: Neurogenetics. - : SPRINGER. - 1364-6745 .- 1364-6753. ; 19:2, s. 93-103
Relaterad länk:
https://pure.mpg.de/...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Molecular anomalies in MED13L, leading to haploinsufficiency, have been reported in patients with moderate to severe intellectual disability (ID) and distinct facial features, with or without congenital heart defects. Phenotype of the patients was referred to "MED13L haploinsufficiency syndrome." Missense variants in MED13L were already previously described to cause the MED13L-related syndrome, but only in a limited number of patients. Here we report 36 patients with MED13L molecular anomaly, recruited through an international collaboration between centers of expertise for developmental anomalies. All patients presented with intellectual disability and severe language impairment. Hypotonia, ataxia, and recognizable facial gestalt were frequent findings, but not congenital heart defects. We identified seven de novo missense variations, in addition to protein-truncating variants and intragenic deletions. Missense variants clustered in two mutation hot-spots, i.e., exons 15-17 and 25-31. We found that patients carrying missense mutations had more frequently epilepsy and showed a more severe phenotype. This study ascertains missense variations in MED13L as a cause for MED13L-related intellectual disability and improves the clinical delineation of the condition.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

MED13L; Intellectual disability; Mediator complex; Cardiopathy

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy