Sökning: WFRF:(Svensson Janhenry) >
GREM1 and POLE vari...
GREM1 and POLE variants in hereditary colorectal cancer syndromes
-
- Rohlin, Anna (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
-
- Eiengård, Frida (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
-
- Lundstam, Ulf, 1972 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery,University of Gothenburg
-
visa fler...
-
- Zagoras, Theofanis (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
-
- Nilsson, Staffan, 1956 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics,Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,University of Gothenburg
-
- Edsjö, Anders (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,University of Gothenburg
-
Pedersen, Jan (författare)
-
- Svensson, Janhenry (författare)
- Skaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
-
- Skullman, Stefan (författare)
- Skaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
-
- Karlsson, B Göran, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University,University of Gothenburg
-
- Björk, Jan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Nordling, Margareta, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-10-23
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer. - : Wiley. - 1045-2257 .- 1098-2264. ; 55:1, s. 95-106
- Relaterad länk:
-
https://onlinelibrar...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://research.cha... (primary) (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://research.cha...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hereditary factors are thought to play a role in at least one third of patients with colorectal cancer (CRC) but only a limited proportion of these have mutations in known high-penetrant genes. In a relatively large part of patients with a few or multiple colorectal polyps the underlying genetic cause of the disease is still unknown. Using exome sequencing in combination with linkage analyses together with detection of copy-number variations (CNV), we have identified a duplication in the regulatory region of the GREM1 gene in a family with an attenuated/atypical polyposis syndrome. In addition, 107 patients with colorectal cancer and/or polyposis were analyzed for mutations in the candidate genes identified. We also performed screening of the exonuclease domain of the POLE gene in a subset of these patients. The duplication of 16 kb in the regulatory region of GREM1 was found to be disease-causing in the family. Functional analyses revealed a higher expression of the GREM1 gene in colorectal tissue in duplication carriers. Screening of the exonuclease domain of POLE in additional CRC patients identified a probable causative novel variant c.1274A>G, p.Lys425Arg. In conclusion a high penetrant duplication in the regulatory region of GREM1, predisposing to CRC, was identified in a family with attenuated/atypical polyposis. A POLE variant was identified in a patient with early onset CRC and a microsatellite stable (MSS) tumor. Mutations leading to increased expression of genes can constitute disease-causing mutations in hereditary CRC syndromes. © 2015 The Authors. Genes, Chromosomes & Cancer Published by Wiley Periodicals, Inc.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kirurgi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Surgery (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rohlin, Anna
-
Eiengård, Frida
-
Lundstam, Ulf, 1 ...
-
Zagoras, Theofan ...
-
Nilsson, Staffan ...
-
Edsjö, Anders
-
visa fler...
-
Pedersen, Jan
-
Svensson, Janhen ...
-
Skullman, Stefan
-
Karlsson, B Göra ...
-
Björk, Jan
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kirurgi
- Artiklar i publikationen
-
Genes, Chromosom ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Chalmers tekniska högskola
-
Karolinska Institutet