Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Touraine Renaud) > (2016) > Phenotype and genot...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

Fergelot, Patricia (författare): Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux

Van Belzen, Martine (författare): Leiden University Medical Centre

Van Gils, Julien (författare): Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux

visa fler...

Afenjar, Alexandra (författare): Karolinska Institutet

Armour, Christine M. (författare): Children's Hospital of Eastern Ontario

Arveiler, Benoit (författare): Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux

Beets, Lex (författare): Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)

Burglen, Lydie (författare): Hôpital Armand Trousseau

Busa, Tiffany (författare): La Timone University Hospital

Collet, Marie (författare): Necker-Enfants Malades Hospital

Deforges, Julie (författare): Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux

de Vries, Bert B A (författare): Radboud University Nijmegen

Dominguez Garrido, Elena (författare): Center for Biomedical Research of La Rioja (CIBIR)

Dorison, Nathalie (författare): Jérôme Lejeune Institute

Dupont, Juliette (författare): University of Lisbon

Francannet, Christine (författare): Clermont-Ferrand University Hospital

Garciá-Minaúr, Sixto (författare): University Hospital La Paz

Gabau Vila, Elisabeth (författare): Hospital Universitari De Sabadell-corporació Parc Taulí

Gebre-Medhin, Samuel (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine

Gener Querol, Blanca (författare): Hospital de Cruces

Geneviève, David (författare): Arnaud de Villeneuve Hospital

Gérard, Marion (författare): Hôpital Georges-Clemenceau de Caen

Gervasini, Cristina Giovanna (författare): University of Milan

Goldenberg, Alice (författare): Hopital Charles Nicolle

Josifova, Dragana (författare): Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Lachlan, Katherine (författare): Princess Anne Hospital

Maas, Saskia (författare): Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)

Maranda, Bruno (författare): Laval University

Moilanen, Jukka S. (författare): University of Oulu

Nordgren, Ann (författare): Karolinska University Hospital

Parent, Philippe (författare): Hôpital Augustin-Morvan

Rankin, Julia (författare): Royal Devon & Exeter Hospital

Reardon, Willie (författare): Our Lady's Hospital for Sick Children

Rio, Marlène (författare): La Timone University Hospital

Roume, Joëlle (författare): CHI Poissy

Shaw, Adam (författare): Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Smigiel, Robert (författare): Wrocław Medical University

Sojo, Amaia (författare): Hospital de Cruces

Solomon, Benjamin (författare): Inova Translational Medicine Institute

Stembalska, Agnieszka (författare): Wrocław Medical University

Stumpel, Constance (författare): Yukioka Hospital

Suarez, Francisco (författare): Complejo Hospitalario de Toledo

Terhal, Paulien (författare): University Medical Center Utrecht

Thomas, Simon (författare): Salisbury NHS Foundation Trust

Touraine, Renaud (författare): Hopital Nord CHU de Sainte-Etienne

Verloes, Alain (författare): Hôpital universitaire Robert-Debré

Vincent-Delorme, Catherine (författare): Lille University Hospital

Wincent, Josephine (författare): Karolinska Institutet

Peters, Dorien J M (författare): Leiden University Medical Centre

Bartsch, Oliver (författare): Universitätsmedizin Mainz

Larizza, Lidia (författare): University of Milan

Lacombe, Didier (författare): Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux

Hennekam, Raoul C. (författare): Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2016-09-20
2016
Engelska 14 s.
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4825 .- 1552-4833. ; 170:12, s. 3069-3082

Relaterad länk:: http://dx.doi.org/10...; visa fler...; https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is a developmental disorder characterized by a typical face and distal limbs abnormalities, intellectual disability, and a vast number of other features. Two genes are known to cause RSTS, CREBBP in 60% and EP300 in 8–10% of clinically diagnosed cases. Both paralogs act in chromatin remodeling and encode for transcriptional co-activators interacting with >400 proteins. Up to now 26 individuals with an EP300 mutation have been published. Here, we describe the phenotype and genotype of 42 unpublished RSTS patients carrying EP300 mutations and intragenic deletions and offer an update on another 10 patients. We compare the data to 308 individuals with CREBBP mutations. We demonstrate that EP300 mutations cause a phenotype that typically resembles the classical RSTS phenotype due to CREBBP mutations to a great extent, although most facial signs are less marked with the exception of a low-hanging columella. The limb anomalies are more similar to those in CREBBP mutated individuals except for angulation of thumbs and halluces which is very uncommon in EP300 mutated individuals. The intellectual disability is variable but typically less marked whereas the microcephaly is more common. All types of mutations occur but truncating mutations and small rearrangements are most common (86%). Missense mutations in the HAT domain are associated with a classical RSTS phenotype but otherwise no genotype–phenotype correlation is detected. Pre-eclampsia occurs in 12/52 mothers of EP300 mutated individuals versus in 2/59 mothers of CREBBP mutated individuals, making pregnancy with an EP300 mutated fetus the strongest known predictor for pre-eclampsia.

Hitta via bibliotek

American Journal of Medical Genetics. Part A (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Fergelot, Patric ...; Van Belzen, Mart ...; Van Gils, Julien; Afenjar, Alexand ...; Armour, Christin ...; Arveiler, Benoit; visa fler...; Beets, Lex; Burglen, Lydie; Busa, Tiffany; Collet, Marie; Deforges, Julie; de Vries, Bert B ...; Dominguez Garrid ...; Dorison, Nathali ...; Dupont, Juliette; Francannet, Chri ...; Garciá-Minaúr, S ...; Gabau Vila, Elis ...; Gebre-Medhin, Sa ...; Gener Querol, Bl ...; Geneviève, David; Gérard, Marion; Gervasini, Crist ...; Goldenberg, Alic ...; Josifova, Dragan ...; Lachlan, Katheri ...; Maas, Saskia; Maranda, Bruno; Moilanen, Jukka ...; Nordgren, Ann; Parent, Philippe; Rankin, Julia; Reardon, Willie; Rio, Marlène; Roume, Joëlle; Shaw, Adam; Smigiel, Robert; Sojo, Amaia; Solomon, Benjami ...; Stembalska, Agni ...; Stumpel, Constan ...; Suarez, Francisc ...; Terhal, Paulien; Thomas, Simon; Touraine, Renaud; Verloes, Alain; Vincent-Delorme, ...; Wincent, Josephi ...; Peters, Dorien J ...; Bartsch, Oliver; Larizza, Lidia; Lacombe, Didier; Hennekam, Raoul ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: American Journal ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

Ämnesord

Nyckelord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub