Sökning: WFRF:(Uhlig Holm H)
> (2020) >
Absence of GP130 cy...
Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome
-
- Chen, Yin Huai (författare)
- University of Oxford
-
- Grigelioniene, Giedre (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Newton, Phillip T. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Gullander, Jacob (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Elfving, Maria (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Hammarsjö, Anna (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Batkovskyte, Dominyka (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Alsaif, Hessa S. (författare)
- King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
-
- Kurdi, Wesam I.Y. (författare)
- King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
-
- Abdulwahab, Firdous (författare)
- King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
-
- Shanmugasundaram, Veerabahu (författare)
- Celgene Corporation
-
- Devey, Luke (författare)
- Celgene Corporation
-
- Bacrot, Séverine (författare)
- Paris Descartes University
-
- Brodszki, Jana (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Obstetrik och gynekologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Obstetrics and Gynaecology (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
-
- Huber, Celine (författare)
- Necker-Enfants Malades Hospital,Paris Descartes University
-
- Hamel, Ben (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Gisselsson, David (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Cancercellers evolution,Forskargrupper vid Lunds universitet,Pathways of cancer cell evolution,Lund University Research Groups
-
- Papadogiannakis, Nikos (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Jedrycha, Katarina (författare)
- Skåne University Hospital,Lund University
-
- Gürtl-Lackner, Barbara (författare)
- Lund University,Skåne University Hospital
-
- Chagin, Andrei S. (författare)
- Karolinska Institutet,I.M. Sechenov First Moscow State Medical University
-
- Nishimura, Gen (författare)
- Saitama University
-
- Aschenbrenner, Dominik (författare)
- University of Oxford
-
- Alkuraya, Fowzan S. (författare)
- Alfaisal University,King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
-
- Laurence, Arian (författare)
- University of Oxford
-
- Cormier-Daire, Valérie (författare)
- Necker-Enfants Malades Hospital,Paris Descartes University
-
- Uhlig, Holm H. (författare)
- NIHR Biomedical Research Centre, Oxford,University of Oxford
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-01-08
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 217:3
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://rupress.org/...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The gene IL6ST encodes GP130, the common signal transducer of the IL-6 cytokine family consisting of 10 cytokines. Previous studies have identified cytokine-selective IL6ST defects that preserve LIF signaling. We describe three unrelated families with at least five affected individuals who presented with lethal Stüve-Wiedemann-like syndrome characterized by skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. We identified essential loss-of-function variants in IL6ST (a homozygous nonsense variant and a homozygous intronic splice variant with exon skipping). Functional tests showed absent cellular responses to GP130-dependent cytokines including IL-6, IL-11, IL-27, oncostatin M (OSM), and leukemia inhibitory factor (LIF). Genetic reconstitution of GP130 by lentiviral transduction in patient-derived cells reversed the signaling defect. This study identifies a new genetic syndrome caused by the complete lack of signaling of a whole family of GP130-dependent cytokines in humans and highlights the importance of the LIF signaling pathway in pre- and perinatal development.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chen, Yin Huai
-
Grigelioniene, G ...
-
Newton, Phillip ...
-
Gullander, Jacob
-
Elfving, Maria
-
Hammarsjö, Anna
-
visa fler...
-
Batkovskyte, Dom ...
-
Alsaif, Hessa S.
-
Kurdi, Wesam I.Y ...
-
Abdulwahab, Fird ...
-
Shanmugasundaram ...
-
Devey, Luke
-
Bacrot, Séverine
-
Brodszki, Jana
-
Huber, Celine
-
Hamel, Ben
-
Gisselsson, Davi ...
-
Papadogiannakis, ...
-
Jedrycha, Katari ...
-
Gürtl-Lackner, B ...
-
Chagin, Andrei S ...
-
Nishimura, Gen
-
Aschenbrenner, D ...
-
Alkuraya, Fowzan ...
-
Laurence, Arian
-
Cormier-Daire, V ...
-
Uhlig, Holm H.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
The Journal of e ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet