Sökning: WFRF:(Weckhuysen Sarah)
> (2023) >
Functional and clin...
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
-
- Palmer, Elizabeth E. (författare)
- Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
-
- Pusch, Michael (författare)
- CNR, Italy
-
- Picollo, Alessandra (författare)
- CNR, Italy
-
visa fler...
-
- Forwood, Caitlin (författare)
- Sydney Childrens Hosp Network, Australia
-
- Nguyen, Matthew H. (författare)
- Univ New South Wales, Australia; Liverpool Hosp, Australia
-
- Suckow, Vanessa (författare)
- Max Planck Inst Mol Genet, Germany
-
- Gibbons, Jessica (författare)
- Max Planck Inst Mol Genet, Germany
-
- Hoff, Alva (författare)
- Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,CNR, Italy
-
- Sigfrid, Lisa (författare)
- Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,CNR, Italy
-
- Megarbane, Andre (författare)
- Lebanese Amer Univ, Lebanon; Inst Jerome Lejeune, France
-
- Nizon, Mathilde (författare)
- Nantes Univ, France; Nantes Univ, France
-
- Cogne, Benjamin (författare)
- Nantes Univ, France; Nantes Univ, France
-
- Beneteau, Claire (författare)
- Nantes Univ, France
-
- Alkuraya, Fowzan S. (författare)
- King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
-
- Chedrawi, Aziza (författare)
- King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
-
- Hashem, Mais O. (författare)
- King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
-
- Stamberger, Hannah (författare)
- VIB, Belgium; Antwerp Univ Hosp, Belgium
-
- Weckhuysen, Sarah (författare)
- VIB, Belgium; Antwerp Univ Hosp, Belgium; Univ Antwerp, Belgium
-
- Vanlander, Arnaud (författare)
- Ghent Univ Hosp, Belgium
-
- Ceulemans, Berten (författare)
- Univ Antwerp, Belgium
-
- Rajagopalan, Sulekha (författare)
- Liverpool Hosp, Australia
-
- Nunn, Kenneth (författare)
- Childrens Hosp Westmead, Australia
-
- Arpin, Stephanie (författare)
- Ctr Hosp Reg Univ Tours, France
-
- Raynaud, Martine (författare)
- Ctr Hosp Reg Univ Tours, France
-
- Motter, Constance S. (författare)
- Akron Childrens Hosp, OH 44308 USA
-
- Ward-Melver, Catherine (författare)
- Akron Childrens Hosp, OH 44308 USA
-
- Janssens, Katrien (författare)
- Univ Antwerp, Belgium
-
- Meuwissen, Marije (författare)
- Univ Antwerp, Belgium
-
- Beysen, Diane (författare)
- Univ Antwerp, Belgium
-
- Dikow, Nicola (författare)
- Heidelberg Univ, Germany
-
- Grimmel, Mona (författare)
- Univ Tubingen, Germany
-
- Haack, Tobias B. (författare)
- Univ Tubingen, Germany
-
- Clement, Emma (författare)
- Great Ormond St Hosp Sick Children, England
-
- McTague, Amy (författare)
- UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, England; Great Ormond St Hosp Sick Children, England
-
- Hunt, David (författare)
- Princess Anne Hosp, England
-
- Townshend, Sharron (författare)
- King Edward Mem Hosp, Australia
-
- Ward, Michelle (författare)
- King Edward Mem Hosp, Australia
-
- Richards, Linda J. (författare)
- Washington Univ, MI USA; Univ Queensland, Australia
-
- Simons, Cas (författare)
- Murdoch Childrens Res Inst, Australia; UNSW, Australia
-
- Costain, Gregory (författare)
- Hosp Sick Children, Canada
-
- Dupuis, Lucie (författare)
- Hosp Sick Children, Canada
-
- Mendoza-Londono, Roberto (författare)
- Hosp Sick Children, Canada
-
- Dudding-Byth, Tracy (författare)
- Genet Learning Disabil Serv, Australia; Univ Newcastle, Australia
-
- Boyle, Jackie (författare)
- Genet Learning Disabil Serv, Australia
-
- Saunders, Carol (författare)
- Childrens Mercy Hosp & Clin, MI USA; Univ Missouri, MI USA
-
- Fleming, Emily (författare)
- Childrens Mercy Hosp & Clin, MI USA
-
- El Chehadeh, Salima (författare)
- Hop Univ Strasbourg, France; Univ Strasbourg, France; INSERM, France
-
- Spitz, Marie-Aude (författare)
- Hop Univ Strasbourg, France
-
- Piton, Amelie (författare)
- Hop Univ Strasbourg, France
-
- Gerard, Benedicte (författare)
- Hop Univ Strasbourg, France
-
- Warde, Marie-Therese Abi (författare)
- Hop Univ Strasbourg, France; CHU Strasbourg, France
-
- Rea, Gillian (författare)
- Northern Ireland Reg Genet Serv, North Ireland
-
- McKenna, Caoimhe (författare)
- Northern Ireland Reg Genet Serv, North Ireland
-
- Douzgou, Sofia (författare)
- Haukeland Hosp, Norway; Univ Manchester, England
-
- Banka, Siddharth (författare)
- Univ Manchester, England; Manchester Univ NHS Fdn Trust, England
-
- Akman, Cigdem (författare)
- Columbia Univ, NY USA
-
- Bain, Jennifer M. (författare)
- Columbia Univ, NY USA
-
- Sands, Tristan T. (författare)
- Columbia Univ, NY USA
-
- Wilson, Golder N. (författare)
- Texas Tech Hlth Sci Ctr Lubbock, TX USA; KinderGenome Med Genet, TX USA
-
- Silvertooth, Erin J. (författare)
- Texas Sports Psychiat & Integrat Hlth, TX USA
-
- Miller, Lauren (författare)
- Hillcrest Internal Med, TX USA
-
- Lederer, Damien (författare)
- Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
-
- Sachdev, Rani (författare)
- Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
-
- Macintosh, Rebecca (författare)
- Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
-
- Monestier, Olivier (författare)
- Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
-
- Karadurmus, Deniz (författare)
- Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
-
- Collins, Felicity (författare)
- Royal Prince Alfred Hosp, Australia
-
- Carter, Melissa (författare)
- Childrens Hosp Eastern Ontario, Canada
-
- Rohena, Luis (författare)
- San Antonio Mil Med Ctr, TX USA; UT Hlth San Antonio, TX USA
-
- Willemsen, Marjolein H. (författare)
- Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
-
- Ockeloen, Charlotte W. (författare)
- Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
-
- Pfundt, Rolph (författare)
- Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
-
- Kroft, Sanne D. (författare)
- Pluryn, Netherlands
-
- Field, Michael (författare)
- Genet Learning Disabil Serv, Australia
-
- Laranjeira, Francisco E. R. (författare)
- Ctr Hosp Univ Porto, Portugal
-
- Fortuna, Ana M. (författare)
- Univ Porto, Portugal
-
- Soares, Ana R. (författare)
- Univ Porto, Portugal
-
- Michaud, Vincent (författare)
- CHU Bordeaux, France; Bordeaux Univ, France
-
- Naudion, Sophie (författare)
- CHU Bordeaux, France
-
- Golla, Sailaja (författare)
- CHOC Hosp, CA USA
-
- Weaver, David D. (författare)
- Indiana Univ Sch Med, IN 46202 USA
-
- Bird, Lynne M. (författare)
- Univ Calif San Diego, CA 92103 USA
-
- Friedman, Jennifer (författare)
- Univ Calif San Diego, CA 92103 USA
-
- Clowes, Virginia (författare)
- London North West Univ Healthcare NHS Trust, England; Imperial Coll London, England
-
- Joss, Shelagh (författare)
- Queen Elizabeth Univ Hosp, Scotland
-
- Polsler, Laura (författare)
- Univ Ziekenhuis Brussel, Belgium
-
- Campeau, Philippe M. (författare)
- Univ Montreal, Canada
-
- Blazo, Maria (författare)
- Texas A&M Univ, TX USA
-
- Bijlsma, Emilia K. (författare)
- Leiden Univ Med Ctr, Netherlands
-
- Rosenfeld, Jill A. (författare)
- Baylor Coll Med, TX 77030 USA; Baylor Genet Labs, TX USA
-
- Beetz, Christian (författare)
- Centogene GmbH, Germany
-
- Powis, Zoe (författare)
- Ambry Genet, CA USA
-
- McWalter, Kirsty (författare)
- GeneDx LLC, MA USA
-
- Brandt, Tracy (författare)
- GeneDx LLC, MA USA
-
- Torti, Erin (författare)
- GeneDx LLC, MA USA
-
- Mathot, Mikael (författare)
- CHU UCL Namur, Belgium
-
- Mohammad, Shekeeb S. (författare)
- Childrens Hosp Westmead, Australia
-
- Armstrong, Ruth (författare)
- Addenbrookes Hosp, England
-
- Kalscheuer, Vera M. (författare)
- Max Planck Inst Mol Genet, Germany
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-11-16
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : SPRINGERNATURE. - 1359-4184 .- 1476-5578. ; 28:2, s. 668-697
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants in 90 families: 41 unique and 18 recurrent variants in 49 families. For 43 families, including 22 males and 33 females, we collated detailed clinical and segregation data. To confirm causality of variants and to obtain insight into disease mechanisms, we investigated the effect on electrophysiological properties of 59 of the variants in Xenopus oocytes using extended voltage and pH ranges. Detailed analyses revealed new pathophysiological mechanisms: 25% (15/59) of variants demonstrated LOF, characterized by a "shift" of the voltage-dependent activation to more positive voltages, and nine variants resulted in a toxic gain-of-function, associated with a disrupted gate allowing inward transport at negative voltages. Functional results were not always in line with in silico pathogenicity scores, highlighting the complexity of pathogenicity assessment for accurate genetic counselling. The complex neurocognitive and psychiatric manifestations of this condition, and hitherto under-recognized impacts on growth, gastrointestinal function, and motor control are discussed. Including published cases, we summarize features in 122 individuals from 67 families with CLCN4-related neurodevelopmental condition and suggest future research directions with the aim of improving the integrated care for individuals with this diagnosis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Palmer, Elizabet ...
-
Pusch, Michael
-
Picollo, Alessan ...
-
Forwood, Caitlin
-
Nguyen, Matthew ...
-
Suckow, Vanessa
-
visa fler...
-
Gibbons, Jessica
-
Hoff, Alva
-
Sigfrid, Lisa
-
Megarbane, Andre
-
Nizon, Mathilde
-
Cogne, Benjamin
-
Beneteau, Claire
-
Alkuraya, Fowzan ...
-
Chedrawi, Aziza
-
Hashem, Mais O.
-
Stamberger, Hann ...
-
Weckhuysen, Sara ...
-
Vanlander, Arnau ...
-
Ceulemans, Berte ...
-
Rajagopalan, Sul ...
-
Nunn, Kenneth
-
Arpin, Stephanie
-
Raynaud, Martine
-
Motter, Constanc ...
-
Ward-Melver, Cat ...
-
Janssens, Katrie ...
-
Meuwissen, Marij ...
-
Beysen, Diane
-
Dikow, Nicola
-
Grimmel, Mona
-
Haack, Tobias B.
-
Clement, Emma
-
McTague, Amy
-
Hunt, David
-
Townshend, Sharr ...
-
Ward, Michelle
-
Richards, Linda ...
-
Simons, Cas
-
Costain, Gregory
-
Dupuis, Lucie
-
Mendoza-Londono, ...
-
Dudding-Byth, Tr ...
-
Boyle, Jackie
-
Saunders, Carol
-
Fleming, Emily
-
El Chehadeh, Sal ...
-
Spitz, Marie-Aud ...
-
Piton, Amelie
-
Gerard, Benedict ...
-
Warde, Marie-The ...
-
Rea, Gillian
-
McKenna, Caoimhe
-
Douzgou, Sofia
-
Banka, Siddharth
-
Akman, Cigdem
-
Bain, Jennifer M ...
-
Sands, Tristan T ...
-
Wilson, Golder N ...
-
Silvertooth, Eri ...
-
Miller, Lauren
-
Lederer, Damien
-
Sachdev, Rani
-
Macintosh, Rebec ...
-
Monestier, Olivi ...
-
Karadurmus, Deni ...
-
Collins, Felicit ...
-
Carter, Melissa
-
Rohena, Luis
-
Willemsen, Marjo ...
-
Ockeloen, Charlo ...
-
Pfundt, Rolph
-
Kroft, Sanne D.
-
Field, Michael
-
Laranjeira, Fran ...
-
Fortuna, Ana M.
-
Soares, Ana R.
-
Michaud, Vincent
-
Naudion, Sophie
-
Golla, Sailaja
-
Weaver, David D.
-
Bird, Lynne M.
-
Friedman, Jennif ...
-
Clowes, Virginia
-
Joss, Shelagh
-
Polsler, Laura
-
Campeau, Philipp ...
-
Blazo, Maria
-
Bijlsma, Emilia ...
-
Rosenfeld, Jill ...
-
Beetz, Christian
-
Powis, Zoe
-
McWalter, Kirsty
-
Brandt, Tracy
-
Torti, Erin
-
Mathot, Mikael
-
Mohammad, Shekee ...
-
Armstrong, Ruth
-
Kalscheuer, Vera ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Psychi ...
- Av lärosätet
-
Linköpings universitet