↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Wedell A) srt2:(2005-2009)"

Sökning: WFRF:(Wedell A) > (2005-2009)

Resultat 1-10 av 19

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Barbaro, M, et al. (författare) Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis 2008 Ingår i: Clinical genetics. - : Wiley. - 1399-0004 .- 0009-9163. ; 73:5, s. 453-464 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Barbaro, M, et al. (författare) Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA 2009 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 17:11, s. 1439-1447 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Barbaro, M, et al. (författare) Functional studies of two novel and two rare mutations in the 21-hydroxylase gene 2006 Ingår i: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany). - : Springer Science and Business Media LLC. - 0946-2716 .- 1432-1440. ; 84:6, s. 521-528 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Beleza-Meireles, A, et al. (författare) Studies of a co-chaperone of the androgen receptor, FKBP52, as candidate for hypospadias 2007 Ingår i: Reproductive biology and endocrinology : RB&E. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1477-7827. ; 5, s. 8- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Nordenström, A, et al. (författare) [Boy or girl--don't ever guess! Diagnosis and treatment of sex differentiation disorders] 2008 Ingår i: Lakartidningen. - 0023-7205. ; 105:9, s. 629-33 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Hirvikoski, T, et al. (författare) Long-term effects of prenatal treatment with glucocorticolds in CAH 2006 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 65, s. 8-9 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Nordenstroem, A, et al. (författare) A case of 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II (HSD3B2) deficiency picked up by neonatal screening for 21-hydroxylase deficiency: difficulties and delay in etiologic diagnosis 2007 Ingår i: Hormone research. - : S. Karger AG. - 1423-0046. ; 68:4, s. 204-208 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract <i>Background:</i> 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency, a rare form of congenital adrenal hyperplasia, is characterized by varying degrees of salt loss and incomplete masculinization in males and mild virilization or normal external genitalia in females. The clinical signs may be difficult to recognize, increasing the risk of a neonatal adrenal crisis. In addition, elevated 17α-hydroxyprogesterone and androstenedione levels due to peripheral HSD3B1 activity may lead to a delay of the correct diagnosis and even to misdiagnosis as CYP21 deficiency. <i>Method:</i> We report a patient who was detected on neonatal screening for 21-hydroxylase deficiency, in part because of cross-reactivity in the commonly used assay. <i>Results:</i> The diagnostic difficulties in this case were overcome by the use of more specific antibodies. <i>Conclusion:</i> This case emphasizes the importance of confirming the etiological diagnosis with molecular genetic analyses.
8.	Thisted, E, et al. (författare) Compound heterozygotsity (Phe79IIe and Arg448His) in the CYP11B1 gene resulting in late-onset Congenital Adrenal Hyperplasia in Danish trizygotic triplets 2008 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 70, s. 46-46 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
9.	Barbaro, M, et al. (författare) An MLPA synthetic probe set for the detection and mapping of deletions in the NR0B1 (DAX1) locus enables to explain phenotypic differences in patients with congenital adrenal hypoplasia 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 66-66 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
10.	Barbaro, M, et al. (författare) Compound heterozygosity for inactivating mutations in the CYP11A1 gene in a full-term XY female child with adrenal insufficiency 2006 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 65, s. 109-109 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 19

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (12); konferensbidrag (7)

Typ av innehåll: refereegranskat (11); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (8)

Författare/redaktör: Wedell, A (19); Barbaro, M (11); Tohonen, V (6); Oscarson, M (4); Lajic, S (4); Palmieri, F (3); visa fler...; Robins, T. (3); Balsamo, A (3); Jonsson, M (2); Wibom, R (2); Ritzén, M (2); Baldazzi, L (2); Cicognani, A (2); Nordqvist, K (2); Hoebeke, P (1); Peter, M. (1); Nordenskjold, A (1); Kvist, U (1); Hirvikoski, T (1); Gustafsson, J (1); Nordenstrom, A (1); Halldin, M (1); Cools, M (1); Juul, A. (1); Frisen, L. (1); Anderlid, BM (1); Nicoletti, A (1); Lackgren, G (1); Bramswig, J (1); Holterhus, PM (1); Lopez-Siguero, JP (1); Menken, U (1); Mix, M (1); Sippell, WG (1); Riepe, FG (1); Myhre, AG (1); Gennari, M (1); Pittalis, MC (1); Barke, G (1); Pirazzoli, P (1); Cacciari, E (1); Barp, L (1); Lofgren, A (1); Looijenga, LHJ (1); Drop, SLS (1); Beleza-Meireles, A (1); Nordenstroem, A (1); Mohammadieh, M (1); Lindblad, F (1); O'Brien, K. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (19)

Språk: Engelska (19)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy