↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Zemel B.) srt2:(2020-2023)"

Sökning: WFRF:(Zemel B.) > (2020-2023)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Yengo, L, et al. (författare) A saturated map of common genetic variants associated with human height 2022 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 610:7933, s. 704- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Medina-Gomez, C., et al. (författare) Bone mineral density loci specific to the skull portray potential pleiotropic effects on craniosynostosis 2023 Ingår i: Communications Biology. - 2399-3642. ; 6:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Skull bone mineral density (SK-BMD) provides a suitable trait for the discovery of key genes in bone biology, particularly to intramembranous ossification, not captured at other skeletal sites. We perform a genome-wide association meta-analysis (n similar to 43,800) of SK-BMD, identifying 59 loci, collectively explaining 12.5% of the trait variance. Association signals cluster within gene-sets involved in skeletal development and osteoporosis. Among the four novel loci (ZIC1, PRKAR1A, AZIN1/ATP6V1C1, GLRX3), there are factors implicated in intramembranous ossification and as we show, inherent to craniosynostosis processes. Functional follow-up in zebrafish confirms the importance of ZIC1 on cranial suture patterning. Likewise, we observe abnormal cranial bone initiation that culminates in ectopic sutures and reduced BMD in mosaic atp6v1c1 knockouts. Mosaic prkar1a knockouts present asymmetric bone growth and, conversely, elevated BMD. In light of this evidence linking SK-BMD loci to craniofacial abnormalities, our study provides new insight into the pathophysiology, diagnosis and treatment of skeletal diseases.
3.	Kentistou, KA, et al. (författare) Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum 2023 Ingår i: medRxiv : the preprint server for health sciences. Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (2); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Stefansson, K (3); Hottenga, JJ (2); Willemsen, G (2); Peters, A (2); Zheng, W. (2); Bonnelykke, K (2); visa fler...; Bisgaard, H (2); Nethander, Maria, 19 ... (2); Tuomi, T. (2); Gudnason, V (2); Martin, NG (2); Launer, LJ (2); Medland, SE (2); Ohlsson, Claes, 1965 (2); Easton, DF (2); Nolte, IM (2); Timpson, NJ (2); Boerwinkle, E (2); Grallert, H. (2); Snieder, H. (2); Poveda, A. (2); Kraft, P (2); Rivadeneira, F (2); Campbell, A (2); Rosendaal, FR (2); Kurbasic, A. (2); Esko, T (2); Thorleifsson, G (2); Wilson, JF (2); Wareham, NJ (2); Gieger, C (2); Bradfield, JP (2); Widen, E (2); Hakonarson, H (2); Millwood, IY (2); Pennell, CE (2); Kamatani, Y (2); Hayward, C. (2); Polašek, O. (2); Spector, TD (2); Vitart, V (2); Broer, L (2); Turman, C (2); Concas, MP (2); van der Most, PJ (2); Nutile, T (2); Buring, JE (2); Ciullo, M (2); Cucca, F (2); Girotto, G (2); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (2); Lunds universitet (2); Karolinska Institutet (2); Umeå universitet (1); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy