SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(van Ommen Gert Jan) srt2:(2011)"

Sökning: WFRF:(van Ommen Gert Jan) > (2011)

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Goemans, Nathalie M, et al. (författare)
  • Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy.
  • 2011
  • Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 364:16, s. 1513-22
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
    • Local intramuscular administration of the antisense oligonucleotide PRO051 in patients with Duchenne's muscular dystrophy with relevant mutations was previously reported to induce the skipping of exon 51 during pre-messenger RNA splicing of the dystrophin gene and to facilitate new dystrophin expression in muscle-fiber membranes. The present phase 1-2a study aimed to assess the safety, pharmacokinetics, and molecular and clinical effects of systemically administered PRO051.
  •  
2.
  • Wichmann, H-Erich, et al. (författare)
  • Comprehensive catalog of European biobanks
  • 2011
  • Ingår i: Nature Biotechnology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1087-0156 .- 1546-1696. ; 29:9, s. 795-797
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
3.
  • Lundmark, Per Erik, 1976- (författare)
  • Genetic and Genomic Analysis of DNA Sequence Variation
  • 2011
  • Doktorsavhandling (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
    • The studies in this thesis describe the application of genotyping and allele specific expression analysis to genetic studies. The role of the gene NPC1 in Triglyceride metabolism was explored in mouse models and in humans on the population level in study I. NPC1 was found to affect hepatic triglyceride metabolism, and to be relevant for controlling serum triglyceride levels in mice and potentially in humans. In study II the utility of the HapMap CEU samples was investigated for tagSNP selection in six European populations. The HapMap CEU was found to be representative for tagSNP selection in all populations while allele frequencies differed significantly in the sample from Kuusamo, Finland. In study III the power of Allele specific expression as a tool for the mapping of cis-regulatory variation was compared to standard eQTL analysis, ASE was found to be the more powerful type of analysis for a similar sample size. Finally ASE mapping was applied to regions reported to harbour long non-coding RNAs and associated SNPs were compared to published trait-associations. This revealed strong cis-regulatory SNPs of long non-coding RNAs with reported trait or disease associations.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3
Typ av publikation
tidskriftsartikel (2)
doktorsavhandling (1)
Typ av innehåll
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Perola, Markus (1)
Landegren, Ulf (1)
Syvänen, Ann-Christi ... (1)
Michaëlsson, Karl, P ... (1)
Wichmann, H. Erich (1)
Waldenberger, Melani ... (1)
visa fler...
Peltonen, Leena (1)
Litton, Jan-Eric (1)
Metspalu, Andres (1)
Meitinger, Thomas (1)
Tulinius, Mar, 1953 (1)
Darin, Niklas, 1964 (1)
Burton, Paul R. (1)
Aartsma-Rus, Annemie ... (1)
Cambon-Thomsen, Anne (1)
Taussig, Michael J. (1)
van Ommen, Gert-Jan ... (1)
Zatloukal, Kurt (1)
Bovenberg, Jasper (1)
Fransson, Martin N. (1)
Fortier, Isabel (1)
Buyse, Gunnar (1)
Goemans, Nathalie M (1)
van den Akker, Johan ... (1)
Burm, Brigitte E (1)
Ekhart, Peter F (1)
Heuvelmans, Niki (1)
Holling, Tjadine (1)
Janson, Anneke A (1)
Platenburg, Gerard J (1)
Sipkens, Jessica A (1)
Sitsen, J M Ad (1)
Verschuuren, Jan J (1)
Campion, Giles V (1)
de Kimpe, Sjef J (1)
van Deutekom, Judith ... (1)
van Ommen, Gert Jan (1)
Eder, Johann (1)
Lundmark, Per Erik, ... (1)
van Ommen, Gert-Jan ... (1)
Riegman, Peter (1)
Dagher, Georges (1)
Kuhn, Klaus A. (1)
Schmelcher, Dominik (1)
Schuffenhauer, Simon ... (1)
Wurst, Sebastian H. ... (1)
Lamla, Gregor (1)
Griffith, Michael (1)
Yuille, Martin (1)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (2)
Göteborgs universitet (1)
Karolinska Institutet (1)
Språk
Engelska (3)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
2011 (3)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy