id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-523252"
Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-523252" > Mutations in human ...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Mutations in human DNA methyltransferase DNMT1 induce specific genome-wide epigenomic and transcriptomic changes in neurodevelopment
-
- Davis, Kasey N. (författare)
- Stanford Univ, Sch Med, Dept Psychiat & Behav Sci, Palo Alto, CA 94304 USA.;Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Palo Alto, CA 94304 USA.
-
- Qu, Ping-Ping (författare)
- Stanford Univ, Sch Med, Dept Psychiat & Behav Sci, Palo Alto, CA 94304 USA.;Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Palo Alto, CA 94304 USA.
-
- Ma, Shining (författare)
- Stanford Univ, Dept Stat, Stanford, CA 94305 USA.
- visa fler...
- visa färre...
- Stanford Univ, Sch Med, Dept Psychiat & Behav Sci, Palo Alto, CA 94304 USA;Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Palo Alto, CA 94304 USA. Stanford Univ, Dept Stat, Stanford, CA 94305 USA. (creator_code:org_t)
- Oxford University Press, 2023
- 2023
- Engelska.
- Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 32:21, s. 3105-3120
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- DNA methyltransferase type 1 (DNMT1) is a major enzyme involved in maintaining the methylation pattern after DNA replication. Mutations in DNMT1 have been associated with autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy (ADCA-DN). We used fibroblasts, induced pluripotent stem cells (iPSCs) and induced neurons (iNs) generated from patients with ADCA-DN and controls, to explore the epigenomic and transcriptomic effects of mutations in DNMT1. We show cell type–specific changes in gene expression and DNA methylation patterns. DNA methylation and gene expression changes were negatively correlated in iPSCs and iNs. In addition, we identified a group of genes associated with clinical phenotypes of ADCA-DN, including PDGFB and PRDM8 for cerebellar ataxia, psychosis and dementia and NR2F1 for deafness and optic atrophy. Furthermore, ZFP57, which is required to maintain gene imprinting through DNA methylation during early development, was hypomethylated in promoters and exhibited upregulated expression in patients with ADCA-DN in both iPSC and iNs. Our results provide insight into the functions of DNMT1 and the molecular changes associated with ADCA-DN, with potential implications for genes associated with related phenotypes.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Human Molecular Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Davis, Kasey N.
- Qu, Ping-Ping
- Ma, Shining
- Lin, Ling
- Plastini, Melani ...
- Dahl, Niklas
- visa fler...
- Plazzi, Giuseppe
- Pizza, Fabio
- O'Hara, Ruth
- Wong, Wing Hung
- Hallmayer, Joach ...
- Mignot, Emmanuel
- Zhang, Xianglong
- Urban, Alexander ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
- Human Molecular ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
