Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/286395" >
Variable neurodevel...
Variable neurodevelopmental and morphological phenotypes of carriers with 12q12 duplications
-
Myers, L. (författare)
-
- Blyth, M. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Moradkhani, K. (författare)
-
visa fler...
-
Hranilovic, D. (författare)
-
- Polesie, Sam (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Dermatology and Venereology
-
- Isaksson, Johan (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Centre for Psychiatry Research, Department of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet; Child and Adolescent Psychiatry, Stockholm Health Care Services, Stockholm County Council
-
- Nordgren, A. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Bucan, M. (författare)
-
Vincent, M. (författare)
-
- Bolte, S. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Anderlid, B. M. (författare)
-
- Tammimies, K. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-11-15
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine. - : Wiley. - 2324-9269. ; 8:1
- Relaterad länk:
-
https://onlinelibrar...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background Variable size deletions affecting 12q12 have been found in individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs) and distinct facial and physical features. For many genetic loci affected by deletions in individuals with NDDs, reciprocal duplications have been described. However, for the 12q12 region, there are no detailed descriptions of duplication cases in the literature. Methods We report a phenotypic description of a family with monozygotic twins diagnosed with NDDs, carrying a 9 Mb duplication at 12q12, and five other individuals with overlapping duplications ranging from 4.54 Mb up to 15.16 Mb. Results The duplication carriers had language delays, cognitive delays, and were diagnosed with autism spectrum disorder. Additionally, distinct facial features (e.g., high foreheads, deeply set eyes, short palpebral fissures, small ears, high nasal bridges, abnormalities of the nose tip, thin lips), large feet, and abnormalities in the digits were noted. We also describe incomplete penetrance of the NDD phenotypes among the individuals with 12q12 duplication. Conclusion This case series expands our knowledge on this rare genetic aberration and suggests that large 12q12 duplications may increase the risk for developing NDDs.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Nyckelord
- ADHD
- autism spectrum disorder
- chromosome 12
- duplication
- phenotype
- intrauterine growth restriction
- intellectual disability
- deletion
- autism
- arid2
- individuals
- mutations
- genes
- twin
- Genetics & Heredity
- ADHD
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Myers, L.
-
Blyth, M.
-
Moradkhani, K.
-
Hranilovic, D.
-
Polesie, Sam
-
Isaksson, Johan
-
visa fler...
-
Nordgren, A.
-
Bucan, M.
-
Vincent, M.
-
Bolte, S.
-
Anderlid, B. M.
-
Tammimies, K.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Geneti ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet