Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:add66c1d-9b44-4065-bf5a-be61ebc6ef4f"
> (2021) >
ZMIZ1-associated ne...
ZMIZ1-associated neurodevelopmental disorder and Hirschsprung disease
-
- Valind, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
-
- Stenström, Pernilla (författare)
- Skåne University Hospital
-
- Samuelsson, Sofie (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Region Skåne
-
visa fler...
-
- Jonson, Tord (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Region Skåne
-
- Eklund, Erik A. (författare)
- Skåne University Hospital
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Pediatric Surgery Case Reports. - : Elsevier BV. - 2213-5766. ; 71
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- De novo mutations in the gene encoding transcription factor ZMIZ1, located on chromosome 10q22, were recently found to be associated with a novel neurodevelopmental syndrome [1]. In this case report we present a patient with developmental delay and Hirschsprung disease, who carries a de novo mutation in ZMIZ1. Utilizing public gene expression data from mouse we confirm that ZMIZ1 is indeed expressed in progenitors of the enteric nervous system (ENS) as well as in a subpopulation of ENS neurons in the adult mouse and based on this we then propose that ZMIZ1 is a novel putative risk gene for HD.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- Enteric nervous system
- Hirschsprung disease
- ZMIZ1
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas