Search: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-126003" >
Hartia-lantiodystro...
Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
-
Raheem, Olayinka (author)
-
Suominen, Tiina (author)
-
Hackman, Peter (author)
-
show more...
-
Vihola, Anna (author)
-
Auranen, Mari (author)
-
- Kalimo, Hannu (author)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Mahjneh, Ibrahim (author)
-
Kärppä, Mikko (author)
-
Haapasalo, Hannu (author)
-
Udd, Bjarne (author)
-
show less...
-
(creator_code:org_t)
- 2006
- 2006
- Finnish.
-
In: Duodecim; lääketieteellinen aikakauskirja. - 0012-7183. ; 122:17, s. 2130-2136
- Related links:
-
https://urn.kb.se/re...
Abstract
Subject headings
Close
- Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting -menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä.
Subject headings
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Keyword
- Neurology
- Neurologi
- Pathology
- Patologi
- Neurology
- Neurologi
- Pathology
- Patologi
Publication and Content Type
- ref (subject category)
- art (subject category)
Find in a library
To the university's database
- By the author/editor
-
Raheem, Olayinka
-
Suominen, Tiina
-
Hackman, Peter
-
Vihola, Anna
-
Auranen, Mari
-
Kalimo, Hannu
-
show more...
-
Mahjneh, Ibrahim
-
Kärppä, Mikko
-
Haapasalo, Hannu
-
Udd, Bjarne
-
show less...
- About the subject
-
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES
-
MEDICAL AND HEAL ...
-
and Clinical Medicin ...
-
and Neurology
-
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES
-
MEDICAL AND HEAL ...
-
and Basic Medicine
-
and Cell and Molecul ...
- Articles in the publication
-
Duodecim; lääket ...
- By the university
-
Uppsala University