Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/246214" >
Common variants at ...
Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency
-
Bronson, P. G. (författare)
-
Chang, D. (författare)
-
Bhangale, T. (författare)
-
visa fler...
-
Seldin, M. F. (författare)
-
Ortmannl, W. (författare)
-
Ferreira, R. C. (författare)
-
Urcelay, E. (författare)
-
Pereira, L. F. (författare)
-
Martin, J. (författare)
-
Plebani, A. (författare)
-
Lougaris, V. (författare)
-
- Friman, Vanda, 1952 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine
-
Freiberger, T. (författare)
-
Litzman, J. (författare)
-
Thon, V. (författare)
-
- Pan-Hammarstrom, Q. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Hammarstrom, L. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Graham, R. R. (författare)
-
Behrens, T. W. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-10-10
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:11, s. 1425-1429
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Selective immunoglobulin A deficiency (IgAD) is the most common p rimary immunodeficiency in Europeans. Our genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 1,635 patients with IgAD and 4,852 controls identified four new significant (P < 5 x 10(-8)) loci and association with a rare IFIH1 variant (p.11e923Val). Peak new variants (PVT1, P = 4.3 x 10(-11); ATG13-AMBRA1, P = 6.7 x 10(-10); AHI1, P = 8.4 x 10(-10); CLEC16A, P = 1.4 x 10(-9)) overlapped with autoimmune markers (3/4) and correlated with 21 putative regulatory variants, including expression quantitative trait loci (eQTLs) for AHI1 and DEXI and DNase hypersensitivity sites in FOXP3(+) regulatory T cells. Pathway analysis of the meta-analysis results showed striking association with the KEGG pathway for IgA production (pathway P < 0.0001), with 22 of the 30 annotated pathway genes containing at least one variant with P <= 0.05 in the IgAD meta-analysis. These data suggest that a complex network of genetic effects, including genes known to influence the biology of IgA production, contributes to IgAD.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Immunologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Immunology (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Infektionsmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Infectious Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- systemic-lupus-erythematosus
- autophagy
- cells
- ifih1
- gene
- autoimmunity
- risk
- microbiota
- mutations
- immunity
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bronson, P. G.
-
Chang, D.
-
Bhangale, T.
-
Seldin, M. F.
-
Ortmannl, W.
-
Ferreira, R. C.
-
visa fler...
-
Urcelay, E.
-
Pereira, L. F.
-
Martin, J.
-
Plebani, A.
-
Lougaris, V.
-
Friman, Vanda, 1 ...
-
Freiberger, T.
-
Litzman, J.
-
Thon, V.
-
Pan-Hammarstrom, ...
-
Hammarstrom, L.
-
Graham, R. R.
-
Behrens, T. W.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Immunologi
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Infektionsmedici ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet