↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Barbaro M) srt2:(2005-2009)"

Sökning: WFRF:(Barbaro M) > (2005-2009)

Resultat 1-13 av 13

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bremer, A, et al. (författare) Screening for gene dose imbalances of autism candidate genes in patients with autism spectrum disorders (ASD) using two-color MLPA 2007 Ingår i: CELLULAR ONCOLOGY. - 2211-3428. ; 29:2, s. 135-135 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Barbaro, M, et al. (författare) An MLPA synthetic probe set for the detection and mapping of deletions in the NR0B1 (DAX1) locus enables to explain phenotypic differences in patients with congenital adrenal hypoplasia 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 66-66 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Barbaro, M, et al. (författare) Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA 2009 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 17:11, s. 1439-1447 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Barbaro, M, et al. (författare) Compound heterozygosity for inactivating mutations in the CYP11A1 gene in a full-term XY female child with adrenal insufficiency 2006 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 65, s. 109-109 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Barbaro, M, et al. (författare) Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis 2008 Ingår i: Clinical genetics. - : Wiley. - 1399-0004 .- 0009-9163. ; 73:5, s. 453-464 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Cools, M, et al. (författare) Advanced pubertal development in two adolescents with new SF-1 mutations 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 231-231 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Wedell, A, et al. (författare) IMPAIRED FUNCTION OF AGC1 CAUSES GLOBAL CEREBRAL HYPOMYELINATION 2009 Ingår i: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - 1096-7192. ; 98:1-2, s. 89-89 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
8.	Wibom, R, et al. (författare) AGC1 deficiency associated with global cerebral hypomyelination 2009 Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 361:5, s. 489-495 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Barbaro, M, et al. (författare) Functional studies of two novel and two rare mutations in the 21-hydroxylase gene 2006 Ingår i: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany). - : Springer Science and Business Media LLC. - 0946-2716 .- 1432-1440. ; 84:6, s. 521-528 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Beleza-Meireles, A, et al. (författare) Studies of a co-chaperone of the androgen receptor, FKBP52, as candidate for hypospadias 2007 Ingår i: Reproductive biology and endocrinology : RB&E. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1477-7827. ; 5, s. 8- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
11.	Lee, Jia-Jing, et al. (författare) Array-CGH identifies cyclin D1 and UBCH10 amplicons in anaplastic thyroid carcinoma. 2008 Ingår i: Endocrine-Related Cancer. - 1479-6821 .- 1351-0088. ; 15:3, s. 801-815 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Anaplastic thyroid cancer (ATC) is a rare but highly aggressive disease with largely unexplained etiology and molecular pathogenesis. In this study, we analyzed genome-wide copy number changes, BRAF (V-raf sarcoma viral oncogene homolog B1) mutations, and p16 and cyclin D1 expressions in a panel of ATC primary tumors. Three ATCs harbored the common BRAF mutation V600E. Using array-comparative genomic hybridisation (array-CGH), several distinct recurrent copy number alterations were revealed including gains in 16p11.2, 20q11.2, and 20q13.12. Subsequent fluorescence in situ hybridization revealed recurrent locus gain of UBCH10 in 20q13.12 and Cyclin D1 (CCND1) in 11q13. The detection of a homozygous loss encompassing the CDKN2A locus in 9p21.3 motivated the examination of p16 protein expression, which was undetectable in 24/27 ATCs (89%). Based on the frequent gain in 11q13 (41%; n=11), the role of CCND1 was further investigated. Expression of cyclin D1 protein was observed at varying levels in 18/27 ATCs (67%). The effect of CCND1 on thyroid cell proliferation was assessed in vitro in ATC cells by means of siRNA and in thyroid cells after CCND1 transfection. In summary, the recurrent chromosomal copy number changes and molecular alterations identified in this study may provide an insight into the pathogenesis and development of ATC.
12.	Robins, T, et al. (författare) Characterization of novel missense mutations in CYP21 causing congenital adrenal hyperplasia 2007 Ingår i: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany). - : Springer Science and Business Media LLC. - 0946-2716 .- 1432-1440. ; 85:3, s. 243-251 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
13.	Robins, T, et al. (författare) Not all amino acid substitutions of the common cluster E6 mutation in CYP21 cause congenital adrenal hyperplasia 2005 Ingår i: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. - : The Endocrine Society. - 0021-972X .- 1945-7197. ; 90:4, s. 2148-2153 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-13 av 13

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (8); konferensbidrag (5)

Typ av innehåll: refereegranskat (8); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (5)

Författare/redaktör: Barbaro, M (12); Wedell, A (11); Oscarson, M (3); Lajic, S (3); Robins, T. (3); Balsamo, A (3); visa fler...; Tohonen, V (3); Jonsson, M (2); Wibom, R (2); Palmieri, F (2); Anderlid, BM (2); Baldazzi, L (2); Cicognani, A (2); Hoebeke, P (1); Mansouri, M (1); Wallin, Göran (1); Peter, M. (1); Nordenskjold, M (1); Nordenskjold, A (1); Gustafsson, J (1); DAHL, N (1); Borg, Åke (1); Staaf, Johan (1); Larsson, Catharina (1); Halldin, M (1); Cools, M (1); Barbaro, Michela (1); Schoumans, J (1); Giacobini, M (1); Höög, Anders (1); Nicoletti, A (1); Lackgren, G (1); Bramswig, J (1); Holterhus, PM (1); Lopez-Siguero, JP (1); Menken, U (1); Mix, M (1); Sippell, WG (1); Riepe, FG (1); Myhre, AG (1); Gennari, M (1); Pittalis, MC (1); Barke, G (1); Pirazzoli, P (1); Cacciari, E (1); Barp, L (1); Lofgren, A (1); Looijenga, LHJ (1); Drop, SLS (1); Beleza-Meireles, A (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (13); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (13)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy