↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Blom HJ) srt2:(2015-2019)"

Sökning: WFRF:(Blom HJ) > (2015-2019)

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Alhusani, A, et al. (författare) Adenosine Kinase Deficiency: Report and Review 2019 Ingår i: Neuropediatrics. - : Georg Thieme Verlag KG. - 1439-1899 .- 0174-304X. ; 50:1, s. 46-50 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Adenosine kinase (ADK) deficiency (OMIM [online mendelian inheritance in man]: 614300) is an autosomal recessive disorder of adenosine and methionine metabolism, with a unique clinical phenotype, mainly involving the central nervous system and dysmorphic features. Patients usually present early in life with sepsis-like symptoms, respiratory difficulties, and neonatal jaundice. Subsequently, patients demonstrate hypotonia and global developmental delay. Biochemically, methionine is elevated with normal homocysteine levels and the diagnosis is confirmed through molecular analysis of the ADK gene. There is no curative treatment; however, a methionine-restricted diet has been tried with variable outcomes. Herein, we report a 4-year-old Saudi female with global developmental delay, hypotonia, and dysmorphic features. Interestingly, she has a tall stature, developmental dysplasia of the hip, optic nerve gliosis, and tigroid fundus. We found a mutation not reported previously and we compared the current case with previously reported cases. We alert clinicians to consider ADK deficiency in any neonate presenting with global developmental delay, hypotonia, dysmorphic features, and high methionine levels.
2.	Baric, I, et al. (författare) Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders 2017 Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - : Wiley. - 1573-2665 .- 0141-8955. ; 40:1, s. 5-20 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Johansson, HJ, et al. (författare) Author Correction: Extracellular nanovesicles released from the commensal yeast Malassezia sympodialis are enriched in allergens and interact with cells in human skin 2019 Ingår i: Scientific reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 9:1, s. 15014- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract A correction to this article has been published and is linked from the HTML and PDF versions of this paper. The error has not been fixed in the paper.
4.	Keller, R, et al. (författare) Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice 2019 Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - : Wiley. - 1573-2665 .- 0141-8955. ; 42:1, s. 128-139 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: refereegranskat (3); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Blom, HJ (3); Wedell, A (2); Baric, I (2); Holm, T (1); Klein, J. (1); Ben-Omran, T (1); visa fler...; Andersson, A (1); Johansson, HJ (1); Johansson, C. (1); Scheynius, A (1); Gehrmann, U. (1); Blom, H. (1); Rakic, B (1); Alhusani, A (1); Obaid, A (1); Alfadhel, M (1); Lehtio, J (1); Zetterstrom, RH (1); Keller, R (1); Staufner, C (1); Augoustides-Savvopou ... (1); Chien, YH (1); Dobbelaere, D (1); Grunert, SC (1); Opladen, T (1); Ramadza, DP (1); Carroni, M (1); Cerone, R (1); Vilarinho, L (1); Delgado, MA (1); Pavlikova, M. (1); Kozich, V (1); Fingerhut, R (1); la Marca, G (1); Zeyda, M (1); Vallhov, H (1); Karg, E (1); Morris, AA (1); Okun, JG (1); Kolker, S. (1); Lund, AM (1); Tansek, MZ (1); Chrastina, P (1); Gouveia, S (1); Ribes, A (1); Baumgartner, MR (1); Bartl, J (1); Dionisi-Vici, C (1); Gleich, F (1); Huemer, M (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (4)

Språk: Engelska (4)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1); Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy