SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Elpeleg O)
 

Sökning: WFRF:(Elpeleg O) > (2016) > Early onset combine...

Early onset combined immunodeficiency and autoimmunity in patients with loss-of-function mutation in LAT

Keller, Baerbel (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany
Zaidman, Irina (författare)
Ruth Rappaport Childrens Hospital, Israel
Sascha Yousefi, O. (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany; University of Freiburg, Germany; University of Freiburg, Germany
visa fler...
Hershkovitz, Dov (författare)
Rambam Health Care Campus, Israel
Stein, Jerry (författare)
Schneider Childrens Medical Centre Israel, Israel; Schneider Childrens Medical Centre Israel, Israel
Unger, Susanne (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany
Schachtrup, Kristina (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany
Sigvardsson, Mikael (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för mikrobiologi och molekylär medicin,Medicinska fakulteten
Kuperman, Amir A. (författare)
Galilee Medical Centre, Israel; Galilee Medical Centre, Israel; Bar Ilan University, Israel
Shaag, Avraham (författare)
Hebrew University of Jerusalem, Israel
Schamel, Wolfgang W. (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany; University of Freiburg, Germany
Elpeleg, Orly (författare)
Hebrew University of Jerusalem, Israel
Warnatz, Klaus (författare)
University of Medical Centre, Germany; University of Freiburg, Germany
Stepensky, Polina (författare)
Hebrew University of Jerusalem, Israel; Hebrew University of Jerusalem, Israel
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-05-30
2016
Engelska.
Ingår i: Journal of Experimental Medicine. - : ROCKEFELLER UNIV PRESS. - 0022-1007 .- 1540-9538. ; 213:7, s. 1185-1199
Relaterad länk:
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
visa fler...
https://rupress.org/...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The adapter protein linker for activation of T cells (LAT) is a critical signaling hub connecting T cell antigen receptor triggering to downstream T cell responses. In this study, we describe the first kindred with defective LAT signaling caused by a homozygous mutation in exon 5, leading to a premature stop codon deleting most of the cytoplasmic tail of LAT, including the critical tyrosine residues for signal propagation. The three patients presented from early childhood with combined immunodeficiency and severe autoimmune disease. Unlike in the mouse counterpart, reduced numbers of T cells were present in the patients. Despite the reported nonredundant role of LAT in Ca2+ mobilization, residual T cells were able to induce Ca2+ influx and nuclear factor (NF) kappa B signaling, whereas extracellular signal-regulated kinase (ERK) signaling was completely abolished. This is the first report of a LAT-related disease in humans, manifesting by a progressive combined immune deficiency with severe autoimmune disease.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy