Sökning: WFRF:(van Deerlin Vivianna)
> (2011) >
A yeast functional ...
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes
-
Couthouis, Julien (författare)
-
Hart, Michael P (författare)
-
Shorter, James (författare)
-
visa fler...
-
DeJesus-Hernandez, Mariely (författare)
-
Erion, Renske (författare)
-
Oristano, Rachel (författare)
-
Liu, Annie X (författare)
-
Ramos, Daniel (författare)
-
Jethava, Niti (författare)
-
Hosangadi, Divya (författare)
-
Epstein, James (författare)
-
Chiang, Ashley (författare)
-
Diaz, Zamia (författare)
-
Nakaya, Tadashi (författare)
-
Ibrahim, Fadia (författare)
-
Kim, Hyung-Jun (författare)
-
Solski, Jennifer A (författare)
-
Williams, Kelly L (författare)
-
Mojsilovic-Petrovic, Jelena (författare)
-
- Ingre, Caroline (författare)
- Karolinska Institutet,Umeå universitet,Neurologi
-
Boylan, Kevin (författare)
-
Graff-Radford, Neill R (författare)
-
Dickson, Dennis W (författare)
-
Clay-Falcone, Dana (författare)
-
Elman, Lauren (författare)
-
McCluskey, Leo (författare)
-
Greene, Robert (författare)
-
Kalb, Robert G (författare)
-
Lee, Virginia M-Y (författare)
-
Trojanowski, John Q (författare)
-
Ludolph, Albert (författare)
-
Robberecht, Wim (författare)
-
- Andersen, Peter M (författare)
- Umeå universitet,Neurologi
-
Nicholson, Garth A (författare)
-
Blair, Ian P (författare)
-
King, Oliver D (författare)
-
Bonini, Nancy M (författare)
-
Van Deerlin, Vivianna (författare)
-
Rademakers, Rosa (författare)
-
Mourelatos, Zissimos (författare)
-
Gitler, Aaron D (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-11-07
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : Proceedings of the National Academy of Sciences. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 108:52, s. 20881-20890
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating and universally fatal neurodegenerative disease. Mutations in two related RNA-binding proteins, TDP-43 and FUS, that harbor prion-like domains, cause some forms of ALS. There are at least 213 human proteins harboring RNA recognition motifs, including FUS and TDP-43, raising the possibility that additional RNA-binding proteins might contribute to ALS pathogenesis. We performed a systematic survey of these proteins to find additional candidates similar to TDP-43 and FUS, followed by bioinformatics to predict prion-like domains in a subset of them. We sequenced one of the segenes, TAF15, in patients with ALS and identified missense variants, which were absent in a large number of healthy controls. These disease-associated variants of TAF15 caused formation of cytoplasmic foci when expressed in primary cultures of spinal cord neurons. Very similar to TDP-43 and FUS, TAF15 aggregated in vitro and conferred neurodegeneration in Drosophila, with the ALS-linked variants having amore severe effect than wild type. Immunohistochemistry of postmortem spinal cord tissue revealed mislocalization of TAF15 in motor neurons of patients with ALS. We propose that aggregation-prone RNA-binding proteins might contribute very broadly to ALS pathogenesis and the genes identified in our yeast functional screen, coupled with prion-like domain prediction analysis, now provide a powerful resource to facilitate ALS disease gene discovery.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- amyotrophic-lateral-sclerosis; frontotemporal lobar degeneration; drosophila model; fus mutations; tdp-43 proteinopathy; amyloid pores; wild-type; toxicity; neurodegeneration; aggregation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Couthouis, Julie ...
-
Hart, Michael P
-
Shorter, James
-
DeJesus-Hernande ...
-
Erion, Renske
-
Oristano, Rachel
-
visa fler...
-
Liu, Annie X
-
Ramos, Daniel
-
Jethava, Niti
-
Hosangadi, Divya
-
Epstein, James
-
Chiang, Ashley
-
Diaz, Zamia
-
Nakaya, Tadashi
-
Ibrahim, Fadia
-
Kim, Hyung-Jun
-
Solski, Jennifer ...
-
Williams, Kelly ...
-
Mojsilovic-Petro ...
-
Ingre, Caroline
-
Boylan, Kevin
-
Graff-Radford, N ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Clay-Falcone, Da ...
-
Elman, Lauren
-
McCluskey, Leo
-
Greene, Robert
-
Kalb, Robert G
-
Lee, Virginia M- ...
-
Trojanowski, Joh ...
-
Ludolph, Albert
-
Robberecht, Wim
-
Andersen, Peter ...
-
Nicholson, Garth ...
-
Blair, Ian P
-
King, Oliver D
-
Bonini, Nancy M
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Rademakers, Rosa
-
Mourelatos, Ziss ...
-
Gitler, Aaron D
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Proceedings of t ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet