↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "L773:1098 1004 OR L773:1059 7794 srt2:(1995-1999)"

Sökning: L773:1098 1004 OR L773:1059 7794 > (1995-1999)

Resultat 1-14 av 14

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Syvänen, Ann-Christine (författare) From gels to chips : "Minisequencing" primer extension for analysis of point mutations and single nucleotide polymorphisms 1999 Ingår i: Human Mutation. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 13:1, s. 1-10 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract In the minisequencing primer extension reaction, a DNA polymerase is used specifically to extend a primer that anneals immediately adjacent to the nucleotide position to be analyzed with a single labeled nucleoside triphospate complementary to the nucleotide at the variant site. The reaction allows highly specific detection of point mutations and single nucleotide polymorphisms (SNPs). Because all SNPs can be analyzed with high specificty at the same reaction conditions, minisequencing is a promising reaction principle for multiplex high-throughput genotyping assays. It is also a useful tool for accurate quantitative PCR-based analysis. This review discusses the different approaches, ranging from traditional gel-based formats to multiplex detection on microarrays that have been developed and applied to minisequencing assays.
2.	BOYE, E, et al. (författare) Detection of 12 novel mutations in the collagenous domain of the COL4A5 gene in Alport syndrome patients 1995 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 5:3, s. 197-204 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Forsberg, L, et al. (författare) Low yield of polymorphisms from EST blast searching: analysis of genes related to oxidative stress and verification of the P197L polymorphism in GPX1 1999 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 13:4, s. 294-300 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Foubert, L, et al. (författare) A single Ser259Arg mutation in the gene for lipoprotein lipase causes chylomicronemia in Moroccans of Berber ancestry 1997 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 10:3, s. 179-185 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Grigelioniene, G, et al. (författare) A novel missense mutation Ile538Val in the fibroblast growth factor receptor 3 in hypochondroplasia. Mutations in brief no. 122. Online 1998 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 11:4, s. 333-333 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Lappalainen, I, et al. (författare) Registries of immunodeficiency patients and mutations 1997 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 10:4, s. 261-267 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Li, CD, et al. (författare) Germline mutations detected in the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene by Southern blot and direct genomic DNA sequencing 1998 Ingår i: Human mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794. ; 1, s. 31- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Lund, AM, et al. (författare) Osteogenesis imperfecta: mosaicism and refinement of the genotype-phenotype map in OI type III. Mutations in brief no. 242. Online 1999 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 13:6, s. 503- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Lundberg, Y, et al. (författare) Novel missense mutation (P131R) in the HMG box of SRY in XY sex reversal 1998 Ingår i: HUMAN MUTATION. - 1059-7794. ; , s. S328-S329 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
10.	Nordenskjold, A, et al. (författare) An androgen receptor gene mutation (A645D) in a boy with a normal phenotype 1998 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 11:4, s. 339-339 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
11.	Papadopoulos, N, et al. (författare) Molecular basis of HNPCC: mutations of MMR genes 1997 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 10:2, s. 89-99 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
12.	Vihinen, M, et al. (författare) Mutations of the human BTK gene coding for bruton tyrosine kinase in X-linked agammaglobulinemia 1999 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 13:4, s. 280-285 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
13.	Vorechovsky, I, et al. (författare) Mutation pattern in the Bruton's tyrosine kinase gene in 26 unrelated patients with X-linked agammaglobulinemia 1997 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 9:5, s. 418-425 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
14.	ZeladaHedman, M, et al. (författare) Screening of 229 family cancer patients for a germline estrogen receptor gene (ESR) base mutation 1997 Ingår i: Human mutation. - 1059-7794. ; 9:3, s. 289-289 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-14 av 14

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (14)

Typ av innehåll: refereegranskat (12); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: Smith, CIE (3); Lindblom, A (2); Vihinen, M (2); Schwartz, M. (1); Weber, G. (1); Norlen, BJ (1); visa fler...; Zhou, J. (1); Harris, A (1); Hammarstrom, L (1); Paganelli, R (1); Fiorini, M. (1); Grigelioniene, G (1); Nordenskjold, M (1); Wedell, A (1); Papadopoulos, N (1); Nordenskjold, A (1); Syvänen, Ann-Christi ... (1); Anvret, M (1); Morgenstern, R (1); Foubert, L (1); Tryggvason, K (1); de Faire, U (1); Hagenas, L (1); Conley, ME (1); Ochs, HD (1); Ehrenborg, E (1); Ritzén, M (1); Lagercrantz, J (1); Li, CD (1); Hayden, M (1); Ekman, P (1); Resnick, I (1); Forsberg, L. (1); Luo, LP (1); Soderhall, S (1); Vorechovsky, I (1); Bergerheim, USR (1); Akerstrom, G (1); Quinti, I (1); BOYE, E (1); FLINTER, F (1); BOBROW, M (1); Froland, SS (1); Söderhäll, S (1); Hertz, JM (1); Benlian, P (1); Kastelein, J (1); Webster, ADB (1); Bruin, T (1); DeGennes, JL (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (13); Uppsala universitet (2)

Språk: Engelska (14)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy