Träfflista för sökning "WFRF:(Fischbeck K.) srt2:(1995-1999)"

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bone, L., et al. (författare) New connexin32 muations associated with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease 1995 Ingår i: Neurology. - 0028-3878 .- 1526-632X. ; 45:10, s. 1863-6 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Analysis of the connexin32 gene in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease shows mutations distributed throughout the molecule, with all domains affected except the fourth transmembrane domain and the distal carboxy terminus. Sequence analysis of DNA from 19 unrelated patients detected six novel mutations and three previously reported mutations. Identification of additional mutations extends the distribution of connexin32 mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and shows that specific mutations recur in additional families.
2.	Pericak-Vance, M., et al. (författare) Additional support that connexin32 is the defect in CMTX1. 1995 Ingår i: Human Heredity. ; 45, s. 121- Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Fischbeck, K. (2); Wang, S (1); Monaco, A. (1); Sillen, A (1); DAHL, N (1); Magi, S (1); visa fler...; Dahl, Niklas (1); Shapiro, H. (1); Haines, J (1); Chance, S. (1); Bone, L. (1); Lensch, M. (1); Chance, P. (1); Kelly, T. (1); Le Guern, E. (1); Parry, G. (1); Pericak-Vance, M (1); Nicholson, G. (1); Haites, N (1); Gal, A. (1); Bergoffen, J (1); Fain, P (1); Cochrane, S. (1); Exler, M. (1); Fairweather, N. (1); Ioanescu, V. (1); Kennerson, M. (1); Mostacucuiolo, M (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy