Sökning: WFRF:(Holst Finn)
> (2020) >
Deletion in the Bar...
Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs
-
- Mäkeläinen, Suvi (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Hellsand, Minas (författare)
- Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration
-
- van Der Heiden, Anna Darlene (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
visa fler...
-
- Andersson, Elina (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Thorsson, Elina (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Ström Holst, Bodil (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Häggström, Jens (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Ljungvall, Ingrid (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Mellersh, Cathryn (författare)
- Anim Hlth Trust, Kennel Club Genet Ctr, Canine Genet Res Grp, Lanwades Pk, Newmarket CB8 7UU, Suffolk, England.
-
- Hallböök, Finn, 1962- (författare)
- Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration
-
- Andersson, Göran (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Ekesten, Björn (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
- Bergström, Tomas F. (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- 2020-09-18
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Genes. - : MDPI. - 2073-4425. ; 11:9
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.3...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://www.mdpi.com...
-
https://pub.epsilon.... (primary) (Raw object) (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.3...
-
https://res.slu.se/i...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- In golden retriever dogs, a 1 bp deletion in the canineTTC8gene has been shown to cause progressive retinal atrophy (PRA), the canine equivalent of retinitis pigmentosa. In humans,TTC8is also implicated in Bardet-Biedl syndrome (BBS). To investigate if the affected dogs only exhibit a non-syndromic PRA or develop a syndromic ciliopathy similar to human BBS, we recruited 10 affected dogs to the study. The progression of PRA for two of the dogs was followed for 2 years, and a rigorous clinical characterization allowed a careful comparison with primary and secondary characteristics of human BBS. In addition to PRA, the dogs showed a spectrum of clinical and morphological signs similar to primary and secondary characteristics of human BBS patients, such as obesity, renal anomalies, sperm defects, and anosmia. We used Oxford Nanopore long-read cDNA sequencing to characterize retinal full-lengthTTC8transcripts in affected and non-affected dogs, the results of which suggest that three isoforms are transcribed in the retina, and the 1 bp deletion is a loss-of-function mutation, resulting in a canine form of Bardet-Biedl syndrome with heterogeneous clinical signs.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Veterinärmedicin -- Klinisk vetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Veterinary Science -- Clinical Science (hsv//eng)
Nyckelord
- Bardet-Biedl syndrome (BBS)
- primary cilia
- ciliopathy
- BBS8
- progressive retinal atrophy (PRA)
- retinitis pigmentosa
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Genes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mäkeläinen, Suvi
-
Hellsand, Minas
-
van Der Heiden, ...
-
Andersson, Elina
-
Thorsson, Elina
-
Ström Holst, Bod ...
-
visa fler...
-
Häggström, Jens
-
Ljungvall, Ingri ...
-
Mellersh, Cathry ...
-
Hallböök, Finn, ...
-
Andersson, Göran
-
Ekesten, Björn
-
Bergström, Tomas ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Veterinärmedicin
-
och Klinisk vetenska ...
- Artiklar i publikationen
-
Genes
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet