WFRF:(Moslemi Ali Reza)
Sökning: WFRF:(Moslemi Ali Reza) > (2004) > A novel mutation in...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Phe) gene associated with mitochondrial myopathy
-
- Moslemi, Ali-Reza (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Pathology
-
- Lindberg, Christopher (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Clinical Neurosciences
- Toft, J. (författare)
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2004
- 2004
- Engelska.
- Ingår i: Neuromuscul Disord. ; 14:1, s. 46-50
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We report a novel heteroplasmic T-->C mutation at nt position 582 within the mitochondrial tRNA(Phe) gene of a 70-year-old woman with mitochondrial myopathy. No other family members were affected, suggesting that our patient was a sporadic case. The muscle showed frequent ragged red fibers and 43% cytochrome c oxidase deficient fibers. The mutation alters a conserved base pairing in the aminoacyl acceptor stem. The mutation load was 70% in muscle homogenate and varied from 0 to 95% in individual muscle fiber segments. Cytochrome c oxidase-negative fibers showed significantly higher levels of mutated mtDNA (>75%) than Cytochrome c oxidase-positive fibers (<55%). This mutation adds to the previously described four pathogenic mutations in the tRNA(Phe) gene.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Moslemi, Ali-Rez ...
- Lindberg, Christ ...
- Toft, J.
- Holme, Elisabeth ...
- Kollberg, Gittan ...
- Oldfors, Anders, ...
- Artiklar i publikationen
- Neuromuscul Diso ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
