Träfflista för sökning "WFRF:(Munroe P. B.) srt2:(1996-1999)"

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Shows, TB, et al. (författare) Report of the fifth international workshop on human chromosome 11 mapping (1996) 1996 Ingår i: CYTOGENETICS AND CELL GENETICS. - 0301-0171. ; 74:1-2, s. 2-52 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Järvelä, I, et al. (författare) Rapid diagnostic test for the major mutation underlying Batten disease 1996 Ingår i: Journal of Medical Genetics. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 33:12, s. 1041-1042 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Batten disease is the most common progressive neurodegenerative disorder of childhood in western countries. A novel cDNA responsible for Batten disease has recently been identified. We have developed a rapid diagnostic solid phase minisequencing test to detect the major 1.02 kb deletion which is responsible for 81% of affected chromosomes in Batten disease worldwide. In Finland, 90% of Batten chromosomes carry the major deletion owing to the enrichment of the CLN3 gene in the isolated Finnish population.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Alders, M. (1); O'Brien, S. (1); Davies, C (1); Nowak, N. (1); Syvänen, Ann-Christi ... (1); Wadelius, C (1); visa fler...; Devilee, P (1); Bennett, S. (1); Lagercrantz, J (1); Cooper, P. (1); Munroe, P. B. (1); Evans, G (1); Higgins, M (1); Little, P (1); Vorechovsky, I (1); Parker, N (1); Gaudray, P (1); Weber, B (1); Sawicki, M (1); Gerhard, DS (1); Litt, M (1); Elliott, R (1); Reid, L (1); Richard, C (1); Courseaux, A (1); Zabel, B (1); Gessler, M (1); Mole, S. E. (1); Järvelä, I (1); SHOWS, TB (1); Mitchison, H M (1); O'Rawe, A M (1); Cartwright, P. (1); James, M. (1); Hummerich, H (1); Burbee, D (1); Chandrasekharappa, S (1); Devignes, MD (1); Fantes, J (1); Garner, H (1); Mannens, M (1); Munroe, D (1); Perlin, M (1); Swallow, D (1); Thakker, R (1); vanHeyningen, V (1); vanSchothorst, E (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy