Sökning: WFRF:(Portmann Claudia)
> (2020) >
Two Prevalent ∼100-...
Two Prevalent ∼100-kb GYPB Deletions Causative of the GPB-Deficient Blood Group MNS Phenotype S-s-U-in Black Africans
-
- Gassner, Christoph (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Denomme, Gregory A. (författare)
- BloodCenter of Wisconsin
-
- Portmann, Claudia (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
visa fler...
-
- Bensing, Kathleen M. (författare)
- BloodCenter of Wisconsin
-
- Mattle-Greminger, Maja P. (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Meyer, Stefan (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Trost, Nadine (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Song, Young Lan (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Engström, Charlotte (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
- Denomme, Gregory A (författare)
- BloodCenter of Wisconsin
-
- Jungbauer, Christof (författare)
- Blood Service for Vienna
-
- Just, Burkhard (författare)
- German Red Cross Blood Donation Service West
-
- Storry, Jill R. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Forster, Michael (författare)
- University of Kiel
-
- Franke, Andre (författare)
- University of Kiel
-
- Frey, Beat M. (författare)
- Blood Transfusion Service Zürich
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-01-21
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Transfusion Medicine and Hemotherapy. - : S. Karger AG. - 1660-3796 .- 1660-3818. ; 47:4, s. 326-336
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://www.karger.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The U antigen (MNS5) is one of 49 antigens belonging to the MNS blood group system (ISBT002) carried on glycophorins A (GPA) and B (GPB). U is present on the red blood cells in almost all Europeans and Asians but absent in approximately 1.0% of Black Africans. U negativity coincides with negativity for S (MNS3) and s (MNS4) on GPB, thus be called S-s-U-, and is thought to arise from homozygous deletion of GYPB. Little is known about the molecular background of these deletions. Bioinformatic analysis of the 1000 Genomes Project data revealed several candidate regions with apparent deletions in GYPB. Highly specific Gap-PCRs, only resulting in positive amplification from DNAs with deletions present, allowed for the exact genetic localization of 3 different breakpoints; 110.24- A nd 103.26-kb deletions were proven to be the most frequent in Black Americans and Africans. Among 157 CEPH DNAs, deletions in 6 out of 8 African ethnicities were present. Allele frequencies of the deletions within African ethnicities varied greatly and reached a cumulative 23.3% among the Mbuti Pygmy people from the Congo. Similar observations were made for U+var alleles, known to cause strongly reduced GPB expression. The 110- A nd 103-kb deletional GYPB haplotypes were found to represent the most prevalent hereditary factors causative of the MNS blood group phenotype S-s-U-. Respective GYPB deletions are now accessible by molecular detection of homo- A nd hemizygous transmission.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Gassner, Christo ...
-
Denomme, Gregory ...
-
Portmann, Claudi ...
-
Bensing, Kathlee ...
-
Mattle-Greminger ...
-
Meyer, Stefan
-
visa fler...
-
Trost, Nadine
-
Song, Young Lan
-
Engström, Charlo ...
-
Denomme, Gregory ...
-
Jungbauer, Chris ...
-
Just, Burkhard
-
Storry, Jill R.
-
Forster, Michael
-
Franke, Andre
-
Frey, Beat M.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Transfusion Medi ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet