SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(D'Alfonso Sandra) "

Sökning: WFRF:(D'Alfonso Sandra)

  • Resultat 21-21 av 21
  • Föregående 12[3]
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
21.
  • van Rheenen, Wouter, et al. (författare)
  • Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
  • 2016
  • Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:9, s. 1043-1048
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 21-21 av 21
  • Föregående 12[3]
Typ av publikation
tidskriftsartikel (21)
Typ av innehåll
refereegranskat (21)
Författare/redaktör
D'Alfonso, Sandra (23)
Alarcón-Riquelme, Ma ... (13)
Martin, Javier (12)
D'Alfonso, S (11)
Pons-Estel, Bernardo ... (10)
Witte, Torsten (9)
visa fler...
Kozyrev, Sergey V. (8)
Alarcon-Riquelme, ME (8)
Sánchez, Elena (8)
Martin, J. (7)
Ortego-Centeno, Norb ... (7)
Witte, T (7)
Pons-Estel, BA (7)
Frostegard, J (7)
Delgado-Vega, Angéli ... (7)
Corrado, Lucia (7)
Kovács, L (7)
Robberecht, Wim (7)
Andersen, Peter M. (6)
Al-Chalabi, Ammar (6)
Shatunov, Aleksey (6)
Truedsson, L. (6)
Truedsson, Lennart (6)
Kozyrev, SV (6)
Vasconcelos, C. (6)
Ratti, Antonia (6)
Landers, John E. (6)
Veldink, Jan H. (6)
Silani, Vincenzo (6)
van den Berg, Leonar ... (6)
Hardiman, Orla (6)
van Es, Michael A (6)
Endreffy, E (6)
Gellera, Cinzia (6)
Shaw, Christopher E. (5)
Van Damme, Philip (5)
Morrison, Karen E. (5)
Kovacs, Laszlo (5)
Lauwerys, BR (5)
Glass, Jonathan D (5)
Cereda, Cristina (5)
Comi, Giacomo P (5)
Lauwerys, Bernard R. (5)
Endreffy, Emoke (5)
Vasconcelos, Carlos (5)
da Silva, BM (5)
Shaw, Pamela J. (5)
Fogh, Isabella (5)
Tiloca, Cinzia (5)
Soraru, Gianni (5)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (12)
Umeå universitet (7)
Lunds universitet (5)
Karolinska Institutet (3)
Linköpings universitet (2)
Göteborgs universitet (1)
visa fler...
Örebro universitet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (21)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (13)

År

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy