SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Feitosa Mary F.) "

Sökning: WFRF:(Feitosa Mary F.)

  • Resultat 61-61 av 61
  • Föregående 123456[7]
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
61.
  • Li, Man, et al. (författare)
  • SOS2 and ACP1 Loci Identified through Large-Scale Exome Chip Analysis Regulate Kidney Development and Function
  • 2017
  • Ingår i: Journal of the American Society of Nephrology: JASN. - : American Society of Nephrology. - 1533-3450. ; 28:3, s. 981-994
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Genome-wide association studies have identified >50 common variants associated with kidney function, but these variants do not fully explain the variation in eGFR. We performed a two-stage meta-analysis of associations between genotypes from the Illumina exome array and eGFR on the basis of serum creatinine (eGFRcrea) among participants of European ancestry from the CKDGen Consortium (nStage1: 111,666; nStage2: 48,343). In single-variant analyses, we identified single nucleotide polymorphisms at seven new loci associated with eGFRcrea (PPM1J, EDEM3, ACP1, SPEG, EYA4, CYP1A1, and ATXN2L; PStage1<3.7×10-7), of which most were common and annotated as nonsynonymous variants. Gene-based analysis identified associations of functional rare variants in three genes with eGFRcrea, including a novel association with the SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene, SOS2 (P=5.4×10-8 by sequence kernel association test). Experimental follow-up in zebrafish embryos revealed changes in glomerular gene expression and renal tubule morphology in the embryonic kidney of acp1- and sos2-knockdowns. These developmental abnormalities associated with altered blood clearance rate and heightened prevalence of edema. This study expands the number of loci associated with kidney function and identifies novel genes with potential roles in kidney formation.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 61-61 av 61
  • Föregående 123456[7]
Typ av publikation
tidskriftsartikel (61)
Typ av innehåll
refereegranskat (61)
Författare/redaktör
Feitosa, Mary F. (58)
Uitterlinden, Andre ... (49)
Gudnason, Vilmundur (44)
Harris, Tamara B (44)
Van Duijn, Cornelia ... (43)
Chasman, Daniel I. (42)
visa fler...
Loos, Ruth J F (40)
Hofman, Albert (39)
Ridker, Paul M. (39)
Hayward, Caroline (39)
Rudan, Igor (38)
Boerwinkle, Eric (37)
Wareham, Nicholas J. (36)
Rotter, Jerome I. (35)
Rivadeneira, Fernand ... (33)
Cupples, L. Adrienne (33)
Esko, Tonu (33)
Luan, Jian'an (33)
Boehnke, Michael (32)
Gieger, Christian (32)
Salomaa, Veikko (31)
Mohlke, Karen L (31)
North, Kari E (31)
Psaty, Bruce M. (30)
Laakso, Markku (30)
Metspalu, Andres (30)
Kutalik, Zoltan (30)
Perola, Markus (29)
Teumer, Alexander (29)
Campbell, Harry (29)
Langenberg, Claudia (29)
Polasek, Ozren (29)
Kuusisto, Johanna (28)
Wilson, James F. (28)
Zhao, Jing Hua (28)
Liu, Yongmei (28)
Launer, Lenore J. (27)
Jackson, Anne U. (27)
Smith, Albert V. (26)
Ingelsson, Erik (26)
Pramstaller, Peter P ... (26)
Vitart, Veronique (26)
Heid, Iris M (26)
Lindgren, Cecilia M. (26)
Zhang, Weihua (26)
Lind, Lars (25)
Stefansson, Kari (25)
Mangino, Massimo (25)
Hirschhorn, Joel N. (25)
Morris, Andrew P. (25)
visa färre...
Lärosäte
Lunds universitet (33)
Uppsala universitet (29)
Umeå universitet (19)
Göteborgs universitet (13)
Karolinska Institutet (8)
Luleå tekniska universitet (1)
Språk
Engelska (61)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (52)
Naturvetenskap (8)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy