SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Gibbs RA) "

Sökning: WFRF:(Gibbs RA)

  • Resultat 11-20 av 20
  • Föregående 1[2]
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
11.
  • Laine, Christine M., et al. (författare)
  • WNT1 Mutations in Early-Onset Osteoporosis and Osteogenesis Imperfecta
  • 2013
  • Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 368:19, s. 1809-1816
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • This report identifies human skeletal diseases associated with mutations in WNT1. In 10 family members with dominantly inherited, early-onset osteoporosis, we identified a heterozygous missense mutation in WNT1, c.652T -> G (p.Cys218Gly). In a separate family with 2 siblings affected by recessive osteogenesis imperfecta, we identified a homozygous nonsense mutation, c.884C -> A, p.Ser295(star). In vitro, aberrant forms of the WNT1 protein showed impaired capacity to induce canonical WNT signaling, their target genes, and mineralization. In mice, Wnt1 was clearly expressed in bone marrow, especially in B-cell lineage and hematopoietic progenitors; lineage tracing identified the expression of the gene in a subset of osteocytes, suggesting the presence of altered cross-talk in WNT signaling between the hematopoietic and osteoblastic lineage cells in these diseases.
  •  
12.
  •  
13.
  •  
14.
  •  
15.
  •  
16.
  •  
17.
  •  
18.
  •  
19.
  •  
20.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 11-20 av 20
  • Föregående 1[2]

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy