SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Fellman Susanna) "

Sökning: WFRF:(Fellman Susanna)

  • Resultat 61-70 av 89
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
61.
  •  
62.
  • Fellman, Susanna, 1963 (författare)
  • The 'Nordic model' of capitalism
  • 2019
  • Ingår i: Nordics Info. - Aarhus.
  • Annan publikation (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
  •  
63.
  •  
64.
  • Fellman, Susanna, 1963, et al. (författare)
  • The (Strong) State, the Welfare State and Social Cohesion – Finland in Comparison
  • 2022
  • Ingår i: Social Cohesion and Welfare States From Fragmentation to Social Peace, edited by Matti Hannikainen & Christopher Lloyd. - London : Perspectives in Economic and Social History, Routledge, Taylor & Francis. - 9781138587540
  • Bokkapitel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
  •  
65.
  •  
66.
  •  
67.
  •  
68.
  • Fellman, Vineta, et al. (författare)
  • Screening of BCS1L mutations in severe neonatal disorders suspicious for mitochondrial cause
  • 2008
  • Ingår i: Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1434-5161 .- 1435-232X. ; 53:6, s. 554-558
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The BCS1L gene encodes a chaperone responsible for assembly of respiratory chain complex III (CIII). A homozygous point mutation (232A -> G) has been found as the genetic etiology for fetal growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death (GRACILE) syndrome (MIM 603358). Variable phenotypes have been found with other mutations. Our aim was to assess whether 232A -> G or other BCS1L mutations were present in infants (n = 21) of Finnish origin with severe, lethal disease compatible with mitochondrial disorder. A further aim was to confirm the GRACILE genotype-phenotype constancy (n = 8). Three new cases with homozygous 232A -> G mutation were identified; all had the primary GRACILE characteristics. No other mutations were found in the gene in other cases. All infants with GRACILE syndrome had the typical mutation. In conclusion, the rather homogenous population of Finns seems to have a specific BCS1L mutation that, as homozygous state, causes GRACILE syndrome, whereas other mutations are rare or not occurring. Thus, the novel clinical implication of this study is to screen for BCS1L mutations only if CIII is dysfunctioning or lacking Rieske protein, and to assess 232A -> G mutation in cases with GRACILE syndrome.
  •  
69.
  •  
70.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 61-70 av 89
Typ av publikation
bokkapitel (31)
tidskriftsartikel (23)
konferensbidrag (14)
samlingsverk (redaktörskap) (6)
annan publikation (6)
doktorsavhandling (5)
visa fler...
recension (4)
visa färre...
Typ av innehåll
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (61)
refereegranskat (27)
populärvet., debatt m.m. (1)
Författare/redaktör
Fellman, Susanna, 19 ... (78)
Shanahan, Martin (10)
Fellman, Susanna, pr ... (4)
Fellman, Susanna (4)
Martin, Shanahan (4)
Larsson, Mats, Profe ... (3)
visa fler...
Popp, Andrew, 1964 (3)
Fellman, Vineta (2)
Söderbom, Måns, 1971 (2)
Ojala, J (2)
Styhre, Alexander, 1 ... (2)
Laine, J. (2)
Popp, Andrew (2)
Bruun, Niklas (1)
Hansson, Stefan (1)
Ottosson, Jan, 1958- (1)
Alvaro-Moya, A. (1)
Puig, N. (1)
Jonung, Lars (1)
Ottosson, Jan (1)
Isacson, Maths (1)
Andersson-Skog, Lena ... (1)
Iversen, Martin (1)
Bruncevic, Merima (1)
Bruncevic, Merima, 1 ... (1)
Aunesluoma, Juhana (1)
Sajantila, Antti (1)
Ekholm, L (1)
Thue, Lars (1)
Bergström, Göran, 19 ... (1)
Petersson, Tom, doce ... (1)
Pihko, Helena (1)
Hjerppe, Riitta (1)
Sjögren, Hans, 1960- (1)
Kotarsky, Heike (1)
Enbom, Leena (1)
Ericsson, Johan, 198 ... (1)
Lindberg, Erik, Doce ... (1)
Åkerlund, Andreas, D ... (1)
Vartia, Pentti (1)
Ekholm, Laura (1)
Piilahti, Kari-Matti (1)
Härmälä, Valtteri (1)
Piilahti, K. M. (1)
Härmälä, V. (1)
Hjerppe, Reino (1)
Isacsson, Maths (1)
Lemmela, Susanna (1)
Jarvela, Irma (1)
Kärrylä, Ilkka (1)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (78)
Uppsala universitet (6)
Lunds universitet (3)
Umeå universitet (1)
Linköpings universitet (1)
Språk
Engelska (62)
Svenska (19)
Finska (6)
Tyska (1)
Spanska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Samhällsvetenskap (75)
Humaniora (42)
Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy