SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Schalling M.) "

Sökning: WFRF:(Schalling M.)

  • Resultat 301-308 av 308
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
301.
  •  
302.
  •  
303.
  •  
304.
  •  
305.
  • Yuan, Q.-P., et al. (författare)
  • A cloning strategy for identification of genes containing trinucleotide repeat expansions
  • 2001
  • Ingår i: International Journal of Molecular Medicine. - : Spandidos Publications. - 1107-3756 .- 1791-244X. ; 8:4, s. 427-431
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Until today, nineteen trinucleotide repeat expansions larger than forty repeat copies have been found in the human genome. Of these, the CAG/CTG repeat is predominant motif with twelve loci identified, ten of which have been associated with the development of neurodegenerative diseases. We have developed a cloning approach which isolates disease genes containing trinucleotide repeat expansions. The method is based on size separation of genomic fragments, followed by subcloning and library hybridization with an oligonucleotide probe. Fractions and clones containing expanded repeats are identified by the repeat expansion detection (RED) method throughout the cloning procedure. Large family materials are not required and as little as 10 microg genomic DNA from a single individual is sufficient for this method. Using this strategy we have cloned two DNA fragments containing expanded repeats from two unrelated patients with a clinical diagnosis of cerebellar ataxia. Sequencing of the two fragments showed sequence identities with two disease genes, the Huntington gene and the ataxin 3 gene, respectively. The method should be adaptable to the cloning of any long repeat motif in any species. Furthermore the experimental steps can be performed in less than a month, making it very effective and time efficient to disease gene identification.
  •  
306.
  •  
307.
  •  
308.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 301-308 av 308
Typ av publikation
tidskriftsartikel (245)
konferensbidrag (61)
annan publikation (1)
forskningsöversikt (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (233)
övrigt vetenskapligt/konstnärligt (75)
Författare/redaktör
Schalling, M (275)
Lavebratt, C (70)
Stenvinkel, P (41)
Lindholm, B (38)
Landén, Mikael, 1966 (36)
Backlund, L (35)
visa fler...
Heimburger, O (29)
OSBY, U (28)
Barany, P (25)
Frisen, L. (22)
Adolfsson, R. (21)
Qureshi, AR (21)
Millischer, V (21)
Schalling, Martin (21)
Reif, A. (20)
Rietschel, M (19)
Martinsson, L. (19)
Axelsson, J (18)
Bellivier, F. (18)
Cichon, S (17)
Hokfelt, T (17)
Bauer, M (17)
Etain, B. (17)
Jamain, S. (17)
Degenhardt, F (15)
Herms, S. (15)
Leboyer, M. (15)
Mattheisen, M (14)
Grigoroiu-Serbanescu ... (14)
Kittel-Schneider, S. (14)
Johansson, C. (13)
Hauser, J. (13)
Pfennig, A. (13)
Pedersen, NL (12)
Hoffmann, P (12)
Lonnqvist, F (12)
Vieta, E (12)
Heilbronner, U. (12)
Cervantes, P. (12)
Cruceanu, C. (12)
McMahon, FJ (11)
Schulze, TG (11)
Werge, T (10)
Backlund, Lena (10)
Ardau, R. (10)
Chillotti, C. (10)
Del Zompo, M. (10)
Manchia, M. (10)
Monteleone, P. (10)
O'Donovan, C. (10)
visa färre...
Lärosäte
Karolinska Institutet (305)
Göteborgs universitet (41)
Uppsala universitet (19)
Umeå universitet (5)
Linköpings universitet (5)
Lunds universitet (5)
visa fler...
Kungliga Tekniska Högskolan (3)
RISE (3)
Stockholms universitet (2)
Jönköping University (2)
Chalmers tekniska högskola (2)
Örebro universitet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (308)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (57)
Naturvetenskap (4)
Samhällsvetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy