↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "L773:1018 4813 ;pers:(Lindstrand A)"

Sökning: L773:1018 4813 > Lindstrand A

Resultat 1-10 av 45

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Batkovskyte, D, et al. (författare) Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders 2022 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 30:SUPPL 1, s. 41-42 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Carlsten, J, et al. (författare) Clinical validation of RNA-seq to complement whole-genome sequencing 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 629-629 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Dahl, S, et al. (författare) High resolution copy number variant and mutation analysis identify novel candidate genes in optic nerve hypoplasia 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 590-591 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	de Boer, ET, et al. (författare) Blood transcriptome database to detect aberrant splicing in rare disease diagnostics 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 643-643 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Denomme-Pichon, AS, et al. (författare) Solve-RD: the ITHACA perspective 2022 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 30:SUPPL 1, s. 236-237 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Duvdevani, MP, et al. (författare) Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1666-1666 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Ehn, E, et al. (författare) A complex chromosome 21 rearrangement causes APP triplication and autosomal dominant early onset Alzheimer disease 2023 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 31, s. 469-469 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
8.	Eisfeldt, J., et al. (författare) Discovery of novel Viking sequences in Swedish genomes 2019 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : NATURE PUBLISHING GROUP. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 27, s. 1766-1766 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
9.	Eisfeldt, J, et al. (författare) Multi-omics analysis of DNA and RNA identifies disruption of MINK1 in a balanced translocation carrier with congenital cataract and epilepsy 2023 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 31, s. 576-577 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
10.	Eisfeldt, J, et al. (författare) Multiomic profiling unravels disease mechanisms in complex chromosomal rearrangement carriers with autism spectrum disorder 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 472-473 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 45

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: konferensbidrag (41); tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (45)

Författare/redaktör: Lindstrand, A (45)Ta bort avgränsningen; Eisfeldt, J (24); Pettersson, M. (16); Nordgren, A (15); Nilsson, D (13); Kvarnung, M (11); visa fler...; Hammarsjo, A (9); Grigelioniene, G (8); Malmgren, H (8); Anderlid, B (8); Nordenskjold, M (7); Taylan, F (7); Lieden, A (6); Gustavsson, P (6); Lagerstedt-Robinson, ... (6); Wedell, A (5); Wincent, J (5); Tham, E. (5); Thonberg, H (5); Ek, M (4); Tesi, B (4); Grochowski, CM (4); Stranneheim, H (4); Wirta, Valtteri (3); Ygberg, S (3); Anderlid, BM (3); Lundin, J (3); Engvall, M (3); Schuy, J (3); Carvalho, CMB (3); Vaz, R (3); Naess, K (3); Carlsten, J (3); Sejersen, T (2); Wirta, V (2); Hoischen, A (2); Shimizu, K. (2); Makitie, O (2); Bjorck, E (2); Papadogiannakis, N (2); Falk, A (2); Levin, LA (2); Laurell, T. (2); Marits, P (2); Helgadottir, H (2); Batkovskyte, D (2); Nishimura, G (2); Fuchs, S (2); Lesko, N (2); de Boer, ET (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (44); Kungliga Tekniska Högskolan (5)

Språk: Engelska (45)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (3); Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy