↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "L773:1018 4813 srt2:(1995-1999)"

Sökning: L773:1018 4813 > (1995-1999)

Resultat 1-10 av 19

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bartholdi, D, et al. (författare) Survival of Motor Neuron Gene (SMN) analysis in post-polio syndrome 1998 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 6, s. 118-119 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Bazov, I, et al. (författare) Human chromosome 3p deletion mapping in different types of cancer 1998 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 6, s. 92-92 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Bondeson, Marie-Louise, et al. (författare) Presence of an IDS-related locus (IDS2) in Xq28 complicates the mutational analysis of Hunter syndrome 1995 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 3:4, s. 219-227 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract A deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS) is the cause of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). Here, we report a study of the human IDS locus at Xq28. An unexpected finding was an IDS-related region (IDS2) which is located on the telomeric side of the IDS gene within 80 kb. We have identified sequences in this locus that are homologous to exons 2 and 3 as well as sequences homologous to introns 2, 3 and 7 of the IDS gene. The exon 3 sequences in the IDS gene and in the IDS2 locus showed 100% identity. The overall identities of the other identified regions were 96%. A locus for DXS466 was also found to be located close to IDS2. The existence of the IDS2 locus complicates the diagnosis of mutations in genomic DNA from patients with Hunter syndrome. However, information about the IDS2 locus makes it possible to analyze the IDS gene and the IDS2 locus separately after PCR amplification.
4.	Bugge, M, et al. (författare) Tetrasomy 18p de novo: parental origin and different mechanisms of formation 1996 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 4:3, s. 160-167 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Bugge, M, et al. (författare) Tetrasomy 18p de novo: Parental origin and different mechanisms of formation (vol 4, pg 160, 1996) 1996 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 4:5, s. 291-291 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Bui, TH, et al. (författare) Prenatal diagnosis in Sweden: organisation and current issues 1997 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 55 Suppl 1, s. 70-76 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Chen, JD, et al. (författare) BRCA2 germline mutations in Swedish breast cancer families 1998 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 6:2, s. 134-139 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Fedorova, L, et al. (författare) Assignment and ordering of twenty-three unique NotI-linking clones containing expressed genes including the guanosine 5'-monophosphate synthetase gene to human chromosome 3 1997 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Wiley. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 5:2, s. 110-116 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Grierson, AJ, et al. (författare) An integrated map of chromosome 18 CAG trinucleotide repeat loci 1999 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 7:1, s. 12-19 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Karadima, G, et al. (författare) Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism 1998 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 6:5, s. 432-438 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 19

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (13); konferensbidrag (6)

Typ av innehåll: refereegranskat (12); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (7)

Författare/redaktör: Dahl, Niklas (3); Alimov, A (3); Blennow, E (3); TSEZOU, A (3); Makitie, O (2); Zabarovsky, E (2); visa fler...; Braga, E (2); BRONDUMNIELSEN, K (2); Bazov, I (2); Negrini, M. (1); Xu, C. (1); Schwartz, M. (1); Russo, G. (1); Pukkala, E (1); Klein, G (1); Hillert, J (1); Hammarstrom, L (1); Hanson, C (1); Lindblom, A (1); Fredrikson, S (1); Sigurdsson, S (1); Nielsen, S (1); Borg, K (1); Annerén, Göran (1); Anneren, G (1); Gustavsson, P (1); Schalling, M (1); Kashuba, V (1); Gizatullin, RZ (1); Zabarovsky, ER (1); Zelenin, AV (1); Gizatullin, R (1); Vassilopoulos, D (1); Bondeson, Marie-Loui ... (1); Miller, K. (1); Pettersson, Ulf (1); Kashuba, VI (1); de Belleroche, J. (1); Bui, TH (1); Eyfjord, JE (1); Kaitila, I (1); Chen, JD (1); Luo, LP (1); Ohlsson, G (1); Vorechovsky, I (1); Lajic, S (1); Szeles, A (1); KRISTOFFERSSON, U (1); Lindblad, K (1); Teppo, L (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (16); Uppsala universitet (3)

Språk: Engelska (19)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy