↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "L773:1546 1718 OR L773:1061 4036 srt2:(1995-1999)"

Sökning: L773:1546 1718 OR L773:1061 4036 > (1995-1999)

Resultat 1-10 av 29

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Andersen, Peter M., 1962-, et al. (författare) Amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for an Asp90Ala mutation in CuZn-superoxide dismutase 1995 Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 10, s. 61-66 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	CLARK, RF, et al. (författare) The structure of the presenilin 1 (S182) gene and identification of six novel mutations in early onset AD families 1995 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 11:2, s. 219-222 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Draptchinskaia, Natalia, et al. (författare) The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia 1999 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 21:2, s. 169-75 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a constitutional erythroblastopenia characterized by absent or decreased erythroid precursors. The disease, previously mapped to human chromosome 19q13, is frequently associated with a variety of malformations. To identify the gene involved in DBA, we cloned the chromosome 19q13 breakpoint in a patient with a reciprocal X;19 chromosome translocation. The breakpoint occurred in the gene encoding ribosomal protein S19. Furthermore, we identified mutations in RPS19 in 10 of 40 unrelated DBA patients, including nonsense, frameshift, splice site and missense mutations, as well as two intragenic deletions. These mutations are associated with clinical features that suggest a function for RPS19 in erythropoiesis and embryogenesis.
4.	Gailani, MR, et al. (författare) The role of the human homologue of Drosophila patched in sporadic basal cell carcinomas 1996 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 14:1, s. 78-81 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Galli, J, et al. (författare) Genetic analysis of non-insulin dependent diabetes mellitus in the GK rat 1996 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 12:1, s. 31-37 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Gustavsson, P, et al. (författare) Diamond-Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb 1997 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 16:4, s. 368-371 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Hackman, P, et al. (författare) A human compound heterozygote for two MLH1 missense mutations 1997 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 17:2, s. 135-136 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
8.	JACOB, HJ, et al. (författare) A genetic linkage map of the laboratory rat, Rattus norvegicus 1995 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 9:1, s. 63-69 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Jeon, J T, et al. (författare) A paternally expressed QTL affecting skeletal and cardiac muscle mass in pigs maps to the IGF2 locus. 1999 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 21:2 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Karet, FE, et al. (författare) Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness 1999 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 21:1, s. 84-90 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 29

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (29)

Typ av innehåll: refereegranskat (27); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: Larsson, C (3); Ashworth, A (2); DAHL, N (2); Liu, X (1); Li, H. (1); Zhang, X. (1); visa fler...; Andersson, K (1); Martinez, A (1); Baker, A. (1); Ruiz, A. (1); Winblad, B (1); Baker, M. (1); Eriksson, U (1); Yamamoto, H. (1); Poyhonen, M (1); Wahlgren, M (1); Morris, J. (1); Jha, V (1); Goodman, A (1); Yang, L. (1); Jansson, L (1); OSTENSON, CG (1); Nilsson, Peter (1); Pravenec, M. (1); Jirholt, J (1); Simon, A (1); Hammarstrom, L (1); Blackwood, D (1); Lindblom, A (1); Johansson, Bertil (1); Talbot, C. (1); LERNMARK, A (1); Andersson, L. (1); He, C (1); Patel, S. (1); Hardy, J (1); Nemeth, A (1); Lifton, RP (1); Nordquist, Niklas (1); Andersen, Peter M., ... (1); Mertens, Fredrik (1); Pettersson, A (1); Viitanen, M (1); Devilee, P (1); Easton, DF (1); Foroni, L (1); Galli, J. (1); Wetterberg, L (1); Toftgard, R (1); Gustavsson, P (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (19); Uppsala universitet (9); Lunds universitet (2); Umeå universitet (1)

Språk: Engelska (29)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (6)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy