SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Aguirre MD) ;lar1:(lu)"

Sökning: WFRF:(Aguirre MD) > Lunds universitet

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  • Lopez-Isac, E, et al. (författare)
  • GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
  • 2019
  • Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 10:1, s. 4955-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. The novel associations nearly double the number of genome-wide hits reported for SSc thus far. We define 95% credible sets of less than 5 likely causal variants in 12 loci. Additionally, we identify specific SSc subtype-associated signals. Functional analysis of high-priority variants shows the potential function of SSc signals, with the identification of 43 robust target genes through HiChIP. Our results point towards molecular pathways potentially involved in vasculopathy and fibrosis, two main hallmarks in SSc, and highlight the spectrum of critical cell types for the disease. This work supports a better understanding of the genetic basis of SSc and provides directions for future functional experiments.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy