↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Chambers Suzanne) ;pers:(Thorsteinsdottir Unnur)"

Sökning: WFRF:(Chambers Suzanne) > Thorsteinsdottir Unnur

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Flannick, Jason, et al. (författare) Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. 2014 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 46:4, s. 357-357 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Loss-of-function mutations protective against human disease provide in vivo validation of therapeutic targets, but none have yet been described for type 2 diabetes (T2D). Through sequencing or genotyping of ∼150,000 individuals across 5 ancestry groups, we identified 12 rare protein-truncating variants in SLC30A8, which encodes an islet zinc transporter (ZnT8) and harbors a common variant (p.Trp325Arg) associated with T2D risk and glucose and proinsulin levels. Collectively, carriers of protein-truncating variants had 65% reduced T2D risk (P = 1.7 × 10(-6)), and non-diabetic Icelandic carriers of a frameshift variant (p.Lys34Serfs50) demonstrated reduced glucose levels (-0.17 s.d., P = 4.6 × 10(-4)). The two most common protein-truncating variants (p.Arg138 and p.Lys34Serfs*50) individually associate with T2D protection and encode unstable ZnT8 proteins. Previous functional study of SLC30A8 suggested that reduced zinc transport increases T2D risk, and phenotypic heterogeneity was observed in mouse Slc30a8 knockouts. In contrast, loss-of-function mutations in humans provide strong evidence that SLC30A8 haploinsufficiency protects against T2D, suggesting ZnT8 inhibition as a therapeutic strategy in T2D prevention.
2.	Zillikens, M Carola, et al. (författare) Erratum: Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass. 2017 Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 8:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract A correction to this article has been published and is linked from the HTML version of this article.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Salomaa, Veikko (2); Lind, Lars (2); Laakso, Markku (2); Boehnke, Michael (2); Ingelsson, Erik (2); Tuomilehto, Jaakko (2); visa fler...; Thorleifsson, Gudmar (2); Thorsteinsdottir, Un ... (2); Stefansson, Kari (2); Hoffman, Eric P (1); Khaw, Kay-Tee (1); Karlsson, Magnus (1); Tuomi, Tiinamaija (1); Groop, Leif (1); Vandenput, Liesbeth, ... (1); Lorentzon, Mattias, ... (1); Jula, Antti (1); Perola, Markus (1); Soranzo, Nicole (1); Campbell, Harry (1); Rudan, Igor (1); Ohlsson, Claes, 1965 (1); Wareham, Nicholas J. (1); Stancáková, Alena (1); Kuusisto, Johanna (1); Isomaa, Bo (1); Forsén, Tom (1); McCarthy, Mark I (1); Kravic, Jasmina (1); Brandslund, Ivan (1); Linneberg, Allan (1); Grarup, Niels (1); Pedersen, Oluf (1); Kilpeläinen, Tuomas ... (1); Hansen, Torben (1); Eriksson, Joel (1); Amin, Najaf (1); van Duijn, Cornelia ... (1); Jørgensen, Torben (1); Mohlke, Karen L (1); Ripatti, Samuli (1); Kraus, William E. (1); Rotter, Jerome I. (1); Melhus, Håkan (1); Johansson, Stefan (1); Mellström, Dan, 1945 (1); Broer, Linda (1); Oostra, Ben A. (1); Gieger, Christian (1); Peters, Annette (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Uppsala universitet (1); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy