↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Di Fonzo A) "

Sökning: WFRF:(Di Fonzo A)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jakobsson, J., et al. (författare) Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)1 2021 Ingår i: Autophagy. - : Informa UK Limited. - 1554-8635 .- 1554-8627. ; 17:1, s. 1-382 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Percetti, M., et al. (författare) TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study 2022 Ingår i: Movement Disorders. - : Wiley. - 0885-3185 .- 1531-8257. ; 37:9, s. 1938-1943 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Background Parkinsonian features have been described in patients harboring variants in nuclear genes encoding for proteins involved in mitochondrial DNA maintenance, such as TWNK. Objectives The aim was to screen for TWNK variants in an Italian cohort of Parkinson's disease (PD) patients and to assess the occurrence of parkinsonism in patients presenting with TWNK-related autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (TWNK-adPEO). Methods Genomic DNA of 263 consecutively collected PD patients who underwent diagnostic genetic testing was analyzed with a targeted custom gene panel including TWNK, as well as genes causative of monogenic PD. Genetic and clinical data of 18 TWNK-adPEO patients with parkinsonism were retrospectively analyzed. Results Six of 263 PD patients (2%), presenting either with isolated PD (n = 4) or in combination with bilateral ptosis (n = 2), carried TWNK likely pathogenic variants. Among 18 TWNK-adPEO patients, 5 (28%) had parkinsonism. Conclusions We show candidate TWNK variants occurring in PD without PEO. This finding will require further confirmatory studies. (c) 2022 Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson Movement Disorder Society.
3.	Kumagai, Hiromu, et al. (författare) Inorganic assembly catalysts for artificial photosynthesis : general discussion 2017 Ingår i: Faraday discussions. - : Royal Society of Chemistry. - 1359-6640 .- 1364-5498. ; 198, s. 481-507 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Liu, X (1); Chen, L (1); Alonso, A. (1); Chen, S. (1); Chen, X. (1); Chen, Y. (1); visa fler...; Donadelli, M. (1); Gupta, S. (1); Hu, D. (1); Jiang, Y. (1); Jin, S. (1); Kim, H. (1); Kono, T. (1); Li, B. (1); Li, S. (1); Li, Y. (1); Liu, Y. (1); Meyer, C. (1); Mohapatra, S. (1); Nakamura, K. (1); Nilsson, P. (1); Shimizu, S. (1); Takahashi, Y. (1); Wang, C. (1); Wang, F. (1); Wang, H. (1); Wang, J. (1); Wang, K. (1); Wu, M. (1); Xu, L. (1); Yamamoto, A. (1); Yan, Z. (1); Yang, H. (1); Yang, Y. (1); Yu, J. (1); Zhang, H. (1); Zhang, L. (1); Zhang, X. (1); Zhang, Z. (1); Zhou, B. (1); Zhu, H. (1); Liu, J. (1); Zhao, Y. (1); Lange, C. (1); Li, X. (1); Zhao, L. (1); Liu, C. (1); Liu, H. (1); Saito, T (1); Banerjee, S. (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Umeå universitet (1); Kungliga Tekniska Högskolan (1); Uppsala universitet (1); Stockholms universitet (1); Linköpings universitet (1); visa fler...; Lunds universitet (1); Karolinska Institutet (1); Sveriges Lantbruksuniversitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (2); Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy