| 1. |
- Davies, G., et al.
(författare)
-
Study of 300,486 individuals identifies 148 independent genetic loci influencing general cognitive function
- 2018
-
Ingår i: Nature Communications. - : Nature Publishing Group. - 2041-1723. ; 9:1
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- General cognitive function is a prominent and relatively stable human trait that is associated with many important life outcomes. We combine cognitive and genetic data from the CHARGE and COGENT consortia, and UK Biobank (total N = 300,486; age 16-102) and find 148 genome-wide significant independent loci (P < 5 × 10-8) associated with general cognitive function. Within the novel genetic loci are variants associated with neurodegenerative and neurodevelopmental disorders, physical and psychiatric illnesses, and brain structure. Gene-based analyses find 709 genes associated with general cognitive function. Expression levels across the cortex are associated with general cognitive function. Using polygenic scores, up to 4.3% of variance in general cognitive function is predicted in independent samples. We detect significant genetic overlap between general cognitive function, reaction time, and many health variables including eyesight, hypertension, and longevity. In conclusion we identify novel genetic loci and pathways contributing to the heritability of general cognitive function.
|
|
| 2. |
- Savage, J. E., et al.
(författare)
-
Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence
- 2018
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 50:7, s. 912-919
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Intelligence is highly heritable 1 and a major determinant of human health and well-being 2 . Recent genome-wide meta-analyses have identified 24 genomic loci linked to variation in intelligence 3-7, but much about its genetic underpinnings remains to be discovered. Here, we present a large-scale genetic association study of intelligence (n = 269,867), identifying 205 associated genomic loci (190 new) and 1,016 genes (939 new) via positional mapping, expression quantitative trait locus (eQTL) mapping, chromatin interaction mapping, and gene-based association analysis. We find enrichment of genetic effects in conserved and coding regions and associations with 146 nonsynonymous exonic variants. Associated genes are strongly expressed in the brain, specifically in striatal medium spiny neurons and hippocampal pyramidal neurons. Gene set analyses implicate pathways related to nervous system development and synaptic structure. We confirm previous strong genetic correlations with multiple health-related outcomes, and Mendelian randomization analysis results suggest protective effects of intelligence for Alzheimer's disease and ADHD and bidirectional causation with pleiotropic effects for schizophrenia. These results are a major step forward in understanding the neurobiology of cognitive function as well as genetically related neurological and psychiatric disorders.
|
|
| 3. |
- Gustafsson, Jan-Eric, 1949, et al.
(författare)
-
School, Learning and Mental Health : A systematic review
- 2010
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Rapporten presenterar resultaten från en systematisk översikt av forskning om skola, lärande och barns psykiska hälsa. Kungliga Vetenskapsakademiens Hälsoutskottet har givit uppdraget att genomföra en sådan översikt till en arbetsgrupp som har arbetat med uppdraget från hösten 2008 till mars 2009. Det första syftet med översikten är att genomföra en kartläggning av forskning inom det breda fält som behandlar frågor om skola, lärande och barns och ungdomars psykiska hälsa. Det andra syftet är att genomföra en narrativ syntes av forskning som undersökt orsaksförhållanden mellan psykisk hälsa å ena sidan och skolresultat och lärande å den andra sidan. Det tredje syftet är att redovisa resultat från forskning som har studerat svenska barns och ungdomars erfarenheter och upplevelser av skola och undervisningssituationer. För att uppnå de första två syftena genomfördes systematiska litteratursökningar i bibliografiska databaser av artiklar publicerade i vetenskapliga internationella tidskrifter inom olika discipliner. Det tredje syftet undersöktes med litteratursökningar av kvalitativa svenska studier i bibliografiska databaser. Slutsatser På grundval dels av kartläggningen av forskning om skola, lärande och psykisk hälsa, dels av de två fördjupade översikterna kan följande slutsatser dras: • Omfattningen av forskning som undersöker relationerna mellan olika aspekter av skola och psykisk hälsa är begränsad och i synnerhet gäller detta forskning som undersöker organisationsfaktorer och undervisnings-faktorer, aktiviteter, läroplaners utformning, resurser, specialpedagogiskt stöd, och olika former av betyg och bedömning. • Tidiga svårigheter i skolan och i synnerhet läs- och skrivsvårigheter kan orsaka internaliserande och externaliserande psykiska problem. • Svårigheter i skola och psykiska problem tenderar att vara stabila över tid. • Skolrelaterade hälsoproblem tenderar att minska när eleverna börjar på gymnasiet och får tillgång till nya områden av aktiviteter, roller och valmöjligheter. • Att genomföra stora ansträngningar utan att detta leder till resultat är relaterat till utveckling av depression. Problem i skolan med skolresultat och prestationer orsakar inter-naliserande symptom för flickor under tonåren. • Det finns samband mellan olika typer av psykiska problem och de är också relaterade till ett brett spektrum av somatiska och psykosomatiska symptom. • Internaliserande och externaliserande psykiska problem har negativa effekter på skolprestationer genom mekanismer som är delvis ålders- och genusspecifika. • Kompetenser och prestationer i skolan är relaterade till psykisk hälsa. • Goda resultat i skolan har en positiv effekt på självuppfattning. • En god självuppfattning bidrar inte direkt till bättre resultat, men andra faktorer som är relaterade till självuppfattning (motivation och upplevd inre/yttre kontroll) påverkar lärande och resultat • Relationer med klasskamrater och lärare bidrar till processer som kopplar skolmisslyckande till psykisk ohälsa. Relationer med kamrater och lärare kan också skydda mot utvecklingen av psykiska problem. • Jämförelser med klasskamrater påverkar självuppfattningen, med effekter som varierar beroende på gruppsammansättning och typ av skola.
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
|
|
| 6. |
- Shrestha, Sarita, 1991-, et al.
(författare)
-
The use of ICD codes to identify IBD subtypes and phenotypes of the Montreal classification in the Swedish National Patient Register
- 2020
-
Ingår i: Scandinavian Journal of Gastroenterology. - : Informa UK Limited. - 0036-5521 .- 1502-7708. ; 55:4, s. 430-435
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Introduction: Whether data on International Classification of Diseases (ICD)-codes from the Swedish National Patient Register (NPR) correctly correspond to subtypes of inflammatory bowel disease (IBD) and phenotypes of the Montreal classification scheme among patients with prevalent disease is unknown. Materials and methods: We obtained information on IBD subtypes and phenotypes from the medical records of 1403 patients with known IBD who underwent biological treatment at ten Swedish hospitals and retrieved information on their IBD-associated diagnostic codes from the NPR. We used previously described algorithms to define IBD subtypes and phenotypes. Finally, we compared these register-generated subtypes and phenotypes with the corresponding information from the medical records and calculated positive predictive values (PPV) with 95% confidence intervals. Results: Among patients with clinically confirmed disease and diagnostic listings of IBD in the NPR (N = 1401), the PPV was 97 (96-99)% for Crohn's disease, 98 (97-100)% for ulcerative colitis, and 8 (4-11)% for IBD-unclassified. The overall accuracy for age at diagnosis was 95% (when defined as A1, A2, or A3). Examining the validity of codes representing disease phenotype, the PPV was 36 (32-40)% for colonic Crohn's disease (L2), 61 (56-65)% for non-stricturing/non-penetrating Crohn's disease behaviour (B1) and 83 (78-87)% for perianal disease. Correspondingly, the PPV was 80 (71-89)% for proctitis (E1)/left-sided colitis (E2) in ulcerative colitis. Conclusions: Among people with known IBD, the NPR is a reliable source of data to classify most subtypes of prevalent IBD, even though misclassification commonly occurred in Crohn's disease location and behaviour and also among IBD-unclassified patients.
|
|
