SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Grehl Torsten) ;pers:(Wolf Joachim)"

Sökning: WFRF:(Grehl Torsten) > Wolf Joachim

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Al-Chalabi, Ammar, et al. (författare)
  • July 2017 ENCALS statement on edaravone
  • 2017
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. - : TAYLOR & FRANCIS LTD. - 2167-8421 .- 2167-9223. ; 18:7-8, s. 471-474
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • n/a
  •  
2.
  •  
3.
  • Yilmaz, Rüstem, et al. (författare)
  • Frequency of C9orf72 and SOD1 mutations in 302 sporadic ALS patients from three German ALS centers
  • 2023
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. - : Taylor & Francis. - 2167-8421 .- 2167-9223. ; 24:5-6, s. 414-419
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Background: ALS patients with a negative family history (sporadic ALS, SALS) represent more than 90% of all ALS cases. In light of the gene-specific therapies that are currently in development for ALS, knowledge about the genetic landscape of SALS in Germany is urgently needed.Objectives: We aimed to determine the frequency of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion (HRE) and SOD1 mutations among patients in Germany with a diagnosis of sporadic or idiopathic ALS.Methods: We genotyped SALS patients from three German ALS centers. Sanger sequencing, fragment length analysis, and repeat-primed PCR technologies were used to detect mutations in SOD1 and C9orf72 HRE. Pathological C9orf72 HRE results were confirmed in an independent laboratory.Results: In 302 patients with SALS, 27 (8.9%) patients with a C9orf72 HRE mutation were detected. Moreover, we identified two patients with a pathogenic SOD1 mutation, one patient with a heterozygous p.D91A mutation in SOD1, and three additional patients with rare SOD1 variants not predicted to change the amino acid sequence.Conclusions: According to our data, the proportion of SALS patients with SOD1 mutations is in the expected range, whereas that with C9orf72 HRE is higher, suggesting a reduced penetrance. A considerable number of SALS patients can be amenable to gene-specific therapies.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3
Typ av publikation
tidskriftsartikel (3)
Typ av innehåll
refereegranskat (3)
Författare/redaktör
Grehl, Torsten (3)
Wolf, Joachim (3)Ta bort avgränsningen
Andersen, Peter M. (2)
de Carvalho, Mamede (2)
Weber, Markus (2)
Grosskreutz, Julian (2)
visa fler...
Meyer, Thomas (2)
Petri, Susanne (2)
Weydt, Patrick (2)
Otto, Markus (1)
Al-Chalabi, Ammar (1)
van Damme, Philip (1)
Corcia, Philippe (1)
Couratier, Philippe (1)
Hardiman, Orla (1)
Silani, Vincenzo (1)
van den Berg, Leonar ... (1)
Pinto, Susana (1)
Povedano Panades, Mó ... (1)
Andersen, Peter M., ... (1)
Volk, Alexander E. (1)
Talbot, Kevin (1)
Kubisch, Christian (1)
Chandran, Siddhartha ... (1)
Chio, Adriano (1)
Danielsson, Olof (1)
Desnuelle, Claude (1)
Holmoy, Trygve (1)
Ingre, Caroline (1)
Karlsborg, Merete (1)
Kleveland, Grethe (1)
Christoph Koch, Jan (1)
Koritnik, Blaz (1)
KuzmaKozakiewicz, Ma ... (1)
Laaksovirta, Hannu (1)
Ludolph, Albert (1)
McDermott, Christoph ... (1)
Mitre Ropero, Bernar ... (1)
Mora Pardina, Jesus (1)
Nygren, Ingela (1)
Salachas, Francois (1)
Shaw, Pamela (1)
Staaf, Gert (1)
Svenstrup, Kirsten (1)
Tysnes, Ole-Bjorn (1)
van der Kooi, Anneke (1)
Braak, Heiko (1)
Del-Tredici, Kelly (1)
Neuwirth, Christoph (1)
Meitinger, Thomas (1)
visa färre...
Lärosäte
Umeå universitet (3)
Uppsala universitet (1)
Linköpings universitet (1)
Lunds universitet (1)
Karolinska Institutet (1)
Språk
Engelska (3)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy