↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Jaillard S) "

Sökning: WFRF:(Jaillard S)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jacquemont, S, et al. (författare) Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus 2011 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 478:7367, s. 97-U111 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Leclerc, D., et al. (författare) Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient 2023 Ingår i: Crispr Journal. - : Mary Ann Liebert Inc. - 2573-1599 .- 2573-1602. ; 6:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Ganglioside-monosialic acid (GM1) gangliosidosis, a rare autosomal recessive disorder, is frequently caused by deleterious single nucleotide variants (SNVs) in GLB1 gene. These variants result in reduced beta-galactosidase (beta-gal) activity, leading to neurodegeneration associated with premature death. Currently, no effective therapy for GM1 gangliosidosis is available. Three ongoing clinical trials aim to deliver a functional copy of the GLB1 gene to stop disease progression. In this study, we show that 41% of GLB1 pathogenic SNVs can be replaced by adenine base editors (ABEs). Our results demonstrate that ABE efficiently corrects the pathogenic allele in patient-derived fibroblasts, restoring therapeutic levels of beta-gal activity. Off-target DNA analysis did not detect off-target editing activity in treated patient's cells, except a bystander edit without consequences on beta-gal activity based on 3D structure bioinformatics predictions. Altogether, our results suggest that gene editing might be an alternative strategy to cure GM1 gangliosidosis.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Holder, M. (1); Magnusson, P (1); Rossi, M. (1); Bottani, A. (1); Nordgren, A (1); Pfundt, R (1); visa fler...; Brunner, HG (1); Grabe, HJ (1); Homuth, G (1); Nauck, M (1); Volzke, H (1); Elliott, P (1); Froguel, P (1); Visvikis-Siest, S (1); Vollenweider, P. (1); Kutalik, Z. (1); Moerman, A (1); Estivill, X (1); Gustafsson, O. (1); GOUJON, L (1); David, A (1); McCarthy, MI (1); Eriksson, Leif A, 19 ... (1); Esko, T (1); Thorleifsson, G (1); Metspalu, A (1); Gieger, C (1); Thorsteinsdottir, U (1); Stefansson, K (1); Jimenez-Murcia, S (1); Fernandez-Aranda, F (1); Blakemore, AIF (1); Jarvelin, MR (1); Gerard, M (1); Petit, F (1); Kronenberg, F (1); Stefansson, H. (1); Saemundsen, E. (1); Roberts, W. (1); Faivre, L. (1); Meitinger, T (1); Reis, A (1); Sigurdsson, E (1); Hartikainen, AL (1); Ried, JS (1); Bouquillon, S. (1); Descamps, D (1); Renieri, A (1); Bergmann, S (1); Lucas, J (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy