Sökning: WFRF:(Kranendijk Martijn)
> Vallance Hilary >
IDH2 Mutations in P...
IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.
-
Kranendijk, Martijn (författare)
-
Struys, Eduard A (författare)
-
van Schaftingen, Emile (författare)
-
visa fler...
-
Gibson, K Michael (författare)
-
Kanhai, Warsha A (författare)
-
van der Knaap, Marjo S (författare)
-
Amiel, Jeanne (författare)
-
Buist, Neil R (författare)
-
Das, Anibh M (författare)
-
de Klerk, Johannis B (författare)
-
Feigenbaum, Annette S (författare)
-
Grange, Dorothy K (författare)
-
Hofstede, Floris C (författare)
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
Kirk, Edwin P (författare)
-
Korman, Stanley H (författare)
-
Morava, Eva (författare)
-
Morris, Andrew (författare)
-
Smeitink, Jan (författare)
-
Sukhai, Rám N (författare)
-
Vallance, Hilary (författare)
-
Jakobs, Cornelis (författare)
-
Salomons, Gajja S (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2010
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Science (New York, N.Y.). - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 1095-9203 .- 0036-8075. ; 330:6002
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kranendijk, Mart ...
-
Struys, Eduard A
-
van Schaftingen, ...
-
Gibson, K Michae ...
-
Kanhai, Warsha A
-
van der Knaap, M ...
-
visa fler...
-
Amiel, Jeanne
-
Buist, Neil R
-
Das, Anibh M
-
de Klerk, Johann ...
-
Feigenbaum, Anne ...
-
Grange, Dorothy ...
-
Hofstede, Floris ...
-
Holme, Elisabeth ...
-
Kirk, Edwin P
-
Korman, Stanley ...
-
Morava, Eva
-
Morris, Andrew
-
Smeitink, Jan
-
Sukhai, Rám N
-
Vallance, Hilary
-
Jakobs, Cornelis
-
Salomons, Gajja ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Annan klinisk me ...
- Artiklar i publikationen
-
Science (New Yor ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet