↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Lannfelt L) ;pers:(Kilander Lena)"

Sökning: WFRF:(Lannfelt L) > Kilander Lena

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Kunkle, BW, et al. (författare) Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing 2019 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 51:3, s. 414- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Sims, R, et al. (författare) Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:9, s. 1373- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	de la Vega, Maria Pagnon, et al. (författare) The Uppsala APP deletion causes early onset autosomal dominant Alzheimer's disease by altering APP processing and increasing amyloid beta fibril formation 2021 Ingår i: Science Translational Medicine. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 1946-6234 .- 1946-6242. ; 13:606 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Point mutations in the amyloid precursor protein gene (APP) cause familial Alzheimer's disease (AD) by increasing generation or altering conformation of amyloid beta (A beta). Here, we describe the Uppsala APP mutation (Delta 690-695), the first reported deletion causing autosomal dominant AD. Affected individuals have an age at symptom onset in their early forties and suffer from a rapidly progressing disease course. Symptoms and biomarkers are typical of AD, with the exception of normal cerebrospinal fluid (CSF) A beta 42 and only slightly pathological amyloid-positron emission tomography signals. Mass spectrometry and Western blot analyses of patient CSF and media from experimental cell cultures indicate that the Uppsala APP mutation alters APP processing by increasing beta-secretase cleavage and affecting alpha-secretase cleavage. Furthermore, in vitro aggregation studies and analyses of patient brain tissue samples indicate that the longer form of mutated A beta, A beta Upp1-42(Delta 19-24), accelerates the formation of fibrils with unique polymorphs and their deposition into amyloid plaques in the affected brain.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Ingelsson, Martin (3); Lannfelt, Lars (3); Li, S. (2); Zhao, Y. (2); Marshall, R. (2); Ruiz, A. (2); visa fler...; Sano, M. (2); Ahmad, S. (2); Schmidt, H. (2); Vandenberghe, R (2); Brayne, C (2); De Deyn, PP (2); Brown, K. (2); Mukherjee, S. (2); Morris, J. (2); Williams, J (2); Gu, W. (2); Peters, O. (2); Dichgans, M (2); Wu, CK (2); Mancuso, M. (2); Amin, N (2); van Duijn, CM (2); Boada, M. (2); Pilotto, A (2); Spalletta, G (2); Allen, M (2); Pastor, P (2); Morgan, T (2); Soininen, H (2); Helisalmi, S (2); Hiltunen, M (2); Hoffmann, P (2); Chouraki, V (2); Seshadri, S (2); Van der Lee, SJ (2); Bis, JC (2); Smith, AV (2); Amouyel, P (2); Barral, S (2); Becker, JT (2); De Jager, PL (2); DeStefano, AL (2); Evans, DA (2); Foroud, TM (2); Green, RC (2); Gudnason, V (2); Hardy, J (2); Kloszewska, I (2); Longstreth, WT (2); visa färre...

Lärosäte: Uppsala universitet (3); Stockholms universitet (2); Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy