↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(MacArthur Daniel G) ;pers:(Wang H.)"

Sökning: WFRF:(MacArthur Daniel G) > Wang H.

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Niemi, MEK, et al. (författare) 2021 swepub:Mat__t
2.	Rivas, Manuel A., et al. (författare) A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis 2016 Ingår i: Nature Communications. - London, United Kingdom : Nature Publishing Group. - 2041-1723. ; 7 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Protein-truncating variants protective against human disease provide in vivo validation of therapeutic targets. Here we used targeted sequencing to conduct a search for protein-truncating variants conferring protection against inflammatory bowel disease exploiting knowledge of common variants associated with the same disease. Through replication genotyping and imputation we found that a predicted protein-truncating variant (rs36095412, p.R179X, genotyped in 11,148 ulcerative colitis patients and 295,446 controls, MAF=up to 0.78%) in RNF186, a single-exon ring finger E3 ligase with strong colonic expression, protects against ulcerative colitis (overall P=6.89 × 10(-7), odds ratio=0.30). We further demonstrate that the truncated protein exhibits reduced expression and altered subcellular localization, suggesting the protective mechanism may reside in the loss of an interaction or function via mislocalization and/or loss of an essential transmembrane domain.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Brown, J. (1); Clark, A. (1); Cole, S. (1); David, C. (1); Davies, M. (1); Endo, M. (1); visa fler...; Erdmann, J. (1); Fox, H. (1); Hasegawa, Y. (1); Huang, Y. (1); Hughes, G. (1); Jackson, M. (1); Jackson, P. (1); Karthik, K. (1); Lee, H. (1); Lewis, A. (1); Maeno, T. (1); Moreno, D. (1); Nagel, M. (1); Price, D. (1); Saleem, M. (1); Sanchez, J. (1); Suzuki, Y. (1); Walker, R. (1); Wang, C. (1); Wang, H. (1); White, S. (1); Williams, S. (1); Wilson, A. (1); Wright, M. (1); Wu, Y. (1); Yamada, M. (1); Nagata, K. (1); Davidson, N. (1); Dobson, E. (1); Harvey, A. (1); Lange, C. (1); Oliveira, M. (1); Rose, A. (1); Davies, E. (1); Grau, N. (1); Haider, S. (1); Tokunaga, K. (1); Suzuki, S (1); Gupta, A. (1); Robinson, M. (1); Dennis, C. (1); Marshall, R. (1); Wright, D. (1); Williams, F. (1); visa färre...

Lärosäte: Örebro universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy