Sökning: WFRF:(Nordstrom T)
> Stockholms universitet >
Whole genome DNA se...
Whole genome DNA sequencing provides an atlas of somatic mutagenesis in healthy human cells and identifies a tumor-prone cell type
-
- Franco, Irene (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Helgadottir, Hafdis T. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Moggio, Aldo (författare)
- Department of Medicine Huddinge, Integrated Cardio Metabolic Center, Karolinska Institutet, Huddinge, Sweden,Karolinska Inst, Integrated Cardio Metab Ctr, Dept Med Huddinge, Huddinge, Sweden
-
visa fler...
-
- Larsson, Malin, 1977- (författare)
- Linköpings universitet,Bioinformatik,Tekniska fakulteten,Linkoping Univ, Dept Phys Chem & Biol, Sci Life Lab, Linkoping, Sweden
-
- Vrtacnik, Peter (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Johansson, Anna C. V. (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för cell- och molekylärbiologi
-
- Norgren, Nina (författare)
- Umeå universitet,Institutionen för molekylärbiologi (Medicinska fakulteten),Science for Life Laboratory, Department of Molecular Biology, Umeå University, Umeå, Sweden,Umea Univ, Dept Mol Biol, Sci Life Lab, Umea, Sweden
-
- Lundin, Pär (författare)
- Stockholms universitet,Nordiska institutet för teoretisk fysik (Nordita),Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Department of Biosciences and Nutrition, Center for Innovative Medicine, Karolinska Institutet, Huddinge, Sweden, Science for Life Laboratory, Department of Biochemistry and Biophysics (DBB), Stockholm University, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Ctr Innovat Med, Dept Biosci & Nutr, Huddinge, Sweden;Stockholm Univ, DBB, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden
-
- Mas-Ponte, David (författare)
- Genome Data Science, Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, 08028, Barcelona, Spain,Barcelona Inst Sci & Technol, Genome Data Sci, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona 08028, Spain
-
- Nordstrom, Johan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lundgren, Torbjorn (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Stenvinkel, Peter (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Wennberg, Lars (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Supek, Fran (författare)
- Genome Data Science, Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology, 08028, Barcelona, Spain,Barcelona Inst Sci & Technol, Genome Data Sci, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona 08028, Spain;ICREA, Barcelona, Spain
-
- Eriksson, Maria (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-12-18
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Genome Biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1465-6906 .- 1474-760X. ; 20:1
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://genomebiolog...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: The lifelong accumulation of somatic mutations underlies age-related phenotypes and cancer. Mutagenic forces are thought to shape the genome of aging cells in a tissue-specific way. Whole genome analyses of somatic mutation patterns, based on both types and genomic distribution of variants, can shed light on specific processes active in different human tissues and their effect on the transition to cancer. Results: To analyze somatic mutation patterns, we compile a comprehensive genetic atlas of somatic mutations in healthy human cells. High-confidence variants are obtained from newly generated and publicly available whole genome DNA sequencing data from single non-cancer cells, clonally expanded in vitro. To enable a well-controlled comparison of different cell types, we obtain single genome data (92% mean coverage) from multi-organ biopsies from the same donors. These data show multiple cell types that are protected from mutagens and display a stereotyped mutation profile, despite their origin from different tissues. Conversely, the same tissue harbors cells with distinct mutation profiles associated to different differentiation states. Analyses of mutation rate in the coding and non-coding portions of the genome identify a cell type bearing a unique mutation pattern characterized by mutation enrichment in active chromatin, regulatory, and transcribed regions. Conclusions: Our analysis of normal cells from healthy donors identifies a somatic mutation landscape that enhances the risk of tumor transformation in a specific cell population from the kidney proximal tubule. This unique pattern is characterized by high rate of mutation accumulation during adult life and specific targeting of expressed genes and regulatory regions.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Somatic mutations
- Aging
- Kidney cancer
- Proximal tubule
- kidney progenitors
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Franco, Irene
-
Helgadottir, Haf ...
-
Moggio, Aldo
-
Larsson, Malin, ...
-
Vrtacnik, Peter
-
Johansson, Anna ...
-
visa fler...
-
Norgren, Nina
-
Lundin, Pär
-
Mas-Ponte, David
-
Nordstrom, Johan
-
Lundgren, Torbjo ...
-
Stenvinkel, Pete ...
-
Wennberg, Lars
-
Supek, Fran
-
Eriksson, Maria
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Genome Biology
- Av lärosätet
-
Stockholms universitet
-
Umeå universitet
-
Linköpings universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet