↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Puschmann Andreas) ;srt2:(2020-2023);conttype:(scientificother)"

Sökning: WFRF:(Puschmann Andreas) > (2020-2023) > Övrigt vetenskapligt/konstnärligt

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Fujioka, Shinsuke, et al. (författare) Abstracts of the IAPRD XXV World Congress on Parkinson's Disease and Related Disorders, 2020. Congress theme : Diagnosing and treating movement disorders in the era of personalized medicine 2020 Ingår i: Parkinsonism and Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 79:S1, s. 1-2 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Ilinca, Andreea, et al. (författare) A relatively common hypomorphic variant in WARS2 causes monogenic disease 2022 Ingår i: Parkinsonism and Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 94, s. 129-131 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Kafantari, Efthymia, et al. (författare) Do variants in IRF2BPL cause both neurological disorders and keratoconus 8? 2020 Ingår i: Parkinsonism and Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 79, s. 138-140 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	Wictorin, Klas, et al. (författare) Myoclonus-dystonia (DYT11, DYT-SGCE) - a channelopathy? 2020 Ingår i: Neurologia i neurochirurgia polska. - 0028-3843. ; 54:1, s. 3-5 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract INTRODUCTION: Kaczyńska et al. reported a family with myoclonus-dystonia (M-D) caused by a truncating SGCE mutation, in which two members had epilepsy. Further, patients had mild psychiatric and developmental deficits. CLINICAL REFLECTIONS: Characteristic motor features of M-D include myoclonus, dystonia and tremor. A wide range of additional disease manifestations are known. A few patients with M-D have seizures. CLINICAL IMPLICATIONS: Altered neuronal excitability has been found in the pathogenesis of M-D. This may explain the partial effectiveness of antiepileptics and a lower seizure threshold, and could encourage trials of other membrane stabilisers. Careful clinical observations of seemingly well-known diseases remain important.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (4)Ta bort avgränsningen

Författare/redaktör: Puschmann, Andreas (4); Kafantari, Efthymia (2); Andréasson, Sten (1); Säll, Torbjörn (1); Ilinca, Andreea (1); Wictorin, Klas (1); visa fler...; Fujioka, Shinsuke (1); visa färre...

Lärosäte: Lunds universitet (4)

Språk: Engelska (4)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (4)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy