| 1. |
- Rönmark, Eva
(författare)
-
Skillnader i astma och luftvägsbesvär mellan norra och södra Sverige
- 2011
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Bakgrund: Flertalet studier har verifierat en högre förekomst av astma i norra jämfört med södra Sverige. Orsaken till detta är oklar men bidragande orsak kan vara det torra och kalla klimatet. Hyperreaktivitet, dvs överkänslighet av luftvägarna, är starkt associerat till astma och hyperreaktivitet predikterar uppkomst av astma. Även personer utan astma kan dock vara hyperreaktiva. Hypotesen var att befolkningen i Norrbotten generellt var mer hyperreaktiv jämfört med befolkningen i Stockholm och att detta därigenom skulle kunna förklara den högre förekomsten av astma i Norrbotten.Syfte: Att undersöka bronkiell hyperreaktivitet (BHR) dels bland befolkningen och dels bland personer med astma i Norrbotten respektive Stockholm.Metod: Ett slumpurval om 8000 individer i åldern 20-69 i Norrbotten respektive Stockholm inbjöds 1996 till en postal enkätstudie med frågor om luftvägssymtom och astma. arsfrekvensen var 85% i Norrbotten och 72% i Stockholm. Ett slumpurval av de medverkande inbjöds sedan till kliniska undersökningar innefattande bl.a intervju, allergitest, lungfunktionstest samt hyperreaktivitetstest. I Norrbotten medverkade 303 personer i åldern 20-59år vid hyperreaktivitetstestet och i Stockholm 199 personer.Resultat: Enligt enkäten var andelen med astma och luftvägsbesvär var signifikant högre i Norrbotten jämfört med Stockholm. Bland personer med astma, positiv pricktest respektive rhinit var hyperreaktiviteten mätt som PC 20 närmast identiska i Norrbotten och Stockholm. I gruppen utan astma men med något luftvägssymtom hade personer i Stockholm lägre PC 20-värden, dvs. var mer hyperreaktiva. I gruppen helt luftvägsfriska skilde sig inte BHR mellan Norrbotten och Stockholm. Efter korrigering för confounders var boende i Stockholm signifikant relaterat till ökad hyperreaktivitet.Sammanfattning: Sammanfattningsvis tyder den aktuella studien på en reell skillnad i astma prevalens mellan Norrbotten och Stockholm. Den högre astmaprevalensen i Norrbotten kan dock inte förklaras av att befolkningen i Norrbotten generellt är mer hyperreaktiva. Det kalla klimatet kan ändå vara relaterat till uppkomst av luftvägssymtom inklusive symtomgivande variabel bronkobstruktion, dvs. astma.
|
|
| 2. |
- Thorgeirsson, T. E., et al.
(författare)
-
A rare missense mutation in CHRNA4 associates with smoking behavior and its consequences
- 2016
-
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1359-4184 .- 1476-5578. ; 21:5, s. 594-600
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Using Icelandic whole-genome sequence data and an imputation approach we searched for rare sequence variants in CHRNA4 and tested them for association with nicotine dependence. We show that carriers of a rare missense variant (allele frequency = 0.24%) within CHRNA4, encoding an R336C substitution, have greater risk of nicotine addiction than non-carriers as assessed by the Fagerstrom Test for Nicotine Dependence (P = 1.2 x 10(-4)). The variant also confers risk of several serious smoking-related diseases previously shown to be associated with the D398N substitution in CHRNA5. We observed odds ratios (ORs) of 1.7-2.3 for lung cancer (LC; P = 4.0 x 10(-4)), chronic obstructive pulmonary disease (COPD; P = 9.3 x 10(-4)), peripheral artery disease (PAD; P = 0.090) and abdominal aortic aneurysms (AAAs; P = 0.12), and the variant associates strongly with the early-onset forms of LC (OR = 4.49, P = 2.2 x 10(-4)), COPD (OR = 3.22, P = 2.9 x 10(-4)), PAD (OR = 3.47, P = 9.2 x 10(-3)) and AAA (OR = 6.44, P = 6.3 x 10(-3)). Joint analysis of the four smoking-related diseases reveals significant association (P = 6.8 x 10(-5)), particularly for early-onset cases (P = 2.1 x 10(-7)). Our results are in agreement with functional studies showing that the human alpha 4 beta 2 isoform of the channel containing R336C has less sensitivity for its agonists than the wild-type form following nicotine incubation.
|
|
