SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Saletti P)
 

Sökning: WFRF:(Saletti P) > Belot A > Genetic and phenoty...

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

Rice, G. I. (författare)
Park, S. (författare)
Gavazzi, F. (författare)
visa fler...
Adang, L. A. (författare)
Ayuk, L. A. (författare)
Van Eyck, L. (författare)
Seabra, L. (författare)
Barrea, C. (författare)
Battini, R. (författare)
Belot, A. (författare)
Berg, S. (författare)
de Villemeur, T. B. (författare)
Bley, A. E. (författare)
Blumkin, L. (författare)
Boespflug-Tanguy, O. (författare)
Briggs, T. A. (författare)
Brimble, E. (författare)
Dale, R. C. (författare)
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Debray, F. G. (författare)
De Giorgis, V. (författare)
Denecke, J. (författare)
Doummar, D. (författare)
af Hagelsrum, G. D. (författare)
Eleftheriou, D. (författare)
Estienne, M. (författare)
Fazzi, E. (författare)
Feillet, F. (författare)
Galli, J. (författare)
Hartog, N. (författare)
Harvengt, J. (författare)
Heron, B. (författare)
Heron, D. (författare)
Kelly, D. A. (författare)
Lev, D. (författare)
Levrat, V. (författare)
Livingston, J. H. (författare)
Marti, I. (författare)
Mignot, C. (författare)
Mochel, F. (författare)
Nougues, M. C. (författare)
Oppermann, I. (författare)
Perez-Duenas, B. (författare)
Popp, B. (författare)
Rodero, M. P. (författare)
Rodriguez, D. (författare)
Saletti, V. (författare)
Sharpe, C. (författare)
Tonduti, D. (författare)
Vadlamani, G. (författare)
Van Haren, K. (författare)
Vila, M. T. (författare)
Vogt, J. (författare)
Wassmer, E. (författare)
Wiedemann, A. (författare)
Wilson, C. J. (författare)
Zerem, A. (författare)
Zweier, C. (författare)
Zuberi, S. M. (författare)
Orcesi, S. (författare)
Vanderver, A. L. (författare)
Hur, S. (författare)
Crow, Y. J. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020-01-14
2020
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 41:4, s. 837-49
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • IFIH1 gain-of-function has been reported as a cause of a type I interferonopathy encompassing a

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Aicardi-Goutieres syndrome
IFIH1
MDA5
Singleton Merten syndrome
Type
I interferonopathy
aicardi-goutieres syndrome
singleton-merten syndrome
function
mutation
disease
Genetics & Heredity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy