SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Schellenberg Gerard D) ;lar1:(umu)"

Sökning: WFRF:(Schellenberg Gerard D) > Umeå universitet

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Jakobsdottir, Johanna, et al. (författare)
  • Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease
  • 2016
  • Ingår i: PLOS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 12:10
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.
  •  
2.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy