↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Sklar P) ;pers:(Fromer M)"

Sökning: WFRF:(Sklar P) > Fromer M

Resultat 1-10 av 22

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Ruderfer, DM, et al. (författare) Genomic Dissection of Bipolar Disorder and Schizophrenia, Including 28 Subphenotypes 2018 Ingår i: Cell. - : Elsevier BV. - 1097-4172 .- 0092-8674. ; 173:7, s. 1705- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Harold, D, et al. (författare) Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia 2019 Ingår i: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. - : Wiley. - 1552-485X. ; 180:3, s. 223-231 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Huckins, LM, et al. (författare) Gene expression imputation across multiple brain regions provides insights into schizophrenia risk 2019 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 51:4, s. 659- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Ripke, S, et al. (författare) Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci 2014 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 511:7510, s. 421- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Marshall, CR, et al. (författare) Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:1, s. 27-35 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Huckins, LM, et al. (författare) Publisher Correction: Gene expression imputation across multiple brain regions provides insights into schizophrenia risk 2019 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 51:6, s. 1068-1068 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Ripke, S, et al. (författare) Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia 2013 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 45:10, s. 1150- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Akbarian, S, et al. (författare) The PsychENCODE project 2015 Ingår i: Nature neuroscience. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1726 .- 1097-6256. ; 18:12, s. 1707-1712 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Fromer, M, et al. (författare) Gene expression elucidates functional impact of polygenic risk for schizophrenia 2016 Ingår i: Nature neuroscience. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1726 .- 1097-6256. ; 19:11, s. 1442-1453 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Genovese, G., et al. (författare) Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia 2016 Ingår i: Nature Neuroscience. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1097-6256 .- 1546-1726. ; 19:11, s. 1433-1441 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract By analyzing the exomes of 12,332 unrelated Swedish individuals, including 4,877 individuals affected with schizophrenia, in ways informed by exome sequences from 45,376 other individuals, we identified 244,246 coding-sequence and splice-site ultra-rare variants (URVs) that were unique to individual Swedes. We found that gene-disruptive and putatively protein-damaging URVs (but not synonymous URVs) were more abundant among individuals with schizophrenia than among controls (P = 1.3 x 10(-10)). This elevation of protein-compromising URVs was several times larger than an analogously elevated rate for de novo mutations, suggesting that most rare-variant effects on schizophrenia risk are inherited. Among individuals with schizophrenia, the elevated frequency of protein-compromising URVs was concentrated in brain-expressed genes, particularly in neuronally expressed genes; most of this elevation arose from large sets of genes whose RNAs have been found to interact with synaptically localized proteins. Our results suggest that synaptic dysfunction may mediate a large fraction of strong, individually rare genetic influences on schizophrenia risk.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 22

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (19); konferensbidrag (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (18); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (4)

Författare/redaktör: Fromer, M (22)Ta bort avgränsningen; Sklar, P (22); Sullivan, PF (14); Ruderfer, DM (13); Hultman, CM (12); Purcell, SM (12); visa fler...; Roussos, P (11); Stahl, EA (11); Bergen, SE (10); McCarroll, SA (10); Genovese, G (10); Moran, JL (10); Magnusson, PKE (9); Neale, BM (9); O'Donovan, MC (9); Owen, MJ (9); O'Dushlaine, C (9); Kirov, G (8); Crowley, JJ (8); Domenici, E (8); Buxbaum, JD (8); Purcell, S (8); Chambert, K. (8); Szatkiewicz, JP (8); Kim, Y. (7); Borglum, AD (7); Haroutunian, V (7); Williams, S. (6); Craddock, N (6); Rujescu, D (6); Mattheisen, M (6); Morris, DW (6); Wray, NR (6); Ripke, S (6); Suvisaari, J (6); Palotie, A (6); Knowles, JA (6); Daly, MJ (6); Kendler, KS (6); Gill, M. (6); Posthuma, D (6); Riley, BP (6); Scolnick, EM (6); Cormican, P. (6); Essioux, L. (6); Bramon, E. (6); Kahler, AK (6); Lee, SH (6); Walters, JTR (6); Ruderfer, D (6); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (22); Umeå universitet (3); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (22)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (6); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy